Malauradament, aquest trastorn cromosòmic mortal no té tractament
Els trastorns genètics i cromosòmics poden tenir un impacte variant i potencialment de gran abast en la salut del bebè. Els efectes poden ser des del punt de vista de la salut lleu fins a ser "incompatibles amb la vida", que significa un pronòstic fatal.
La triploidia és un trastorn que cau en l'últim extrem de l'espectre. La majoria dels fetus que tenen triploidia moren abans del naixement i els que la fan terminar rares vegades sobreviuen els primers sis mesos de vida.
Què significa la triplicada?
S'espera que els éssers humans tinguin 46 cromosomes (23 parells). Una persona rep la meitat de cada parell de cromosomes de cada pare. La triploidía vol dir que un bebè té tres còpies de cada cromosoma en cada cèl·lula, en lloc de dues, fent un total de 69 cromosomes. La triploïdia pot ser resultat d'un únic òvul que sigui fertilitzat per dos espermatozoides o per un error en la divisió cel·lular que fa que l'ou o l'esperma tinguin 46 cromosomes en el moment de la fertilització.
Tipus
La majoria dels casos de triploïdia impliquen triploidia "plena", que significa que totes les cèl·lules del cos estan uniformement afectades. En casos rars, la triploïdia pot ser "mosaic", que significa que algunes cèl·lules del cos tenen tres còpies de cada cromosoma i altres tenen un conjunt normal de 46 cromosomes. Hi ha alguna evidència que els individus que tenen tripleïa de mosaic poden ser menys afectades pel trastorn que aquells amb plena triplicoidia. Però fins i tot amb triploïdal de mosaic, el pronòstic no és bo.
Relació amb l'embaràs molar parcial
Alguns embarassos afectats per la triploïdia també es veuran afectats per una mola hidatidiforme parcial (embaràs parcial molar ), és a dir, hi ha una placenta anormal que, en casos excepcionals, pot ocasionar complicacions mortals per a la mare. No obstant això, no tots els casos de triploïdia seran un embaràs molar.
Hi ha alguna sospita que la triploidia resultant de dos espermatozoides que fertilitzin un òvul únic pot tenir més probabilitats de causar un embaràs molar parcial que la triploïdia que implica un òvul o esperma amb 46 cromosomes des del principi. Però això no ha estat provat.
Diagnòstic
La triploïdia es pot diagnosticar a través de només proves genètiques-que significa amniocentesis , proves de sang d'un bebè nounat o cariotip del teixit d'una pèrdua d'embaràs. Les proves de detecció, com ara les proves d' ultrasò i alfafetoproteïna, poden mostrar símptomes d'advertència de triploïdia. Però aquestes proves no poden confirmar un diagnòstic de triploïdia. Els nivells d'HCG anormalment elevats es poden trobar en alguns embarassos amb triplexia, i un ultrasò pot mostrar la placenta característica associada a un embaràs molar parcial.
Pronòstic
Malauradament, la triploïdia sempre és mortal i no hi ha cura ni tractament per a la malaltia. Com es va esmentar anteriorment, quasi tots (més del 99%) dels nadons amb triplicose estan malcriats o mortificats. Dels nascuts vius, la majoria mor en les hores o dies següents al naixement. Un grapat de bebès amb triplicose han viscut cinc mesos o més. Però aquests informes són rars i, habitualment, els bebès que sobreviuen més tenen una triploide mosaica, en comptes de triploidia plena.
Els nadons afectats solen tenir múltiples defectes de naixement i una restricció de creixement greu.
El risc de recurrència
Els investigadors no han trobat factors de risc identificables per tenir un embaràs afectat per la triploïdia. Fins i tot l'edat materna no sembla ser un factor de risc. Una petita quantitat de dones poden tenir avortaments recurrents afectats per la triploïdia. Però, en la majoria dels casos, la triploïdia ocorre de forma aleatòria i és una tragèdia única que no es repeteix en futurs embarassos. Si heu rebut un diagnòstic de tripleïdia després de la prova del teixit d'un avortament involuntari o de la mort materna, les probabilitats de que torni a passar són primes.
Si el teu bebè té triplicat
Hi ha molta informació confusa sobre la triplicose, per tant, si el vostre bebè ha estat diagnosticat amb aquesta condició durant l'embaràs o com a nounat, és probable que bebeu amb emocions, incloent entumiment, confusió i dolor. El primer que heu de saber és que no heu fet res per fer que això passi, i no hi ha res que poguessin evitar-ho. Està bé d'afligir (o sentir el que pugui sentir).
Si el vostre bebè ha estat diagnosticat amb triplicose a través de l'amniocentesi (que normalment es realitza entre la setmana 15 i la setmana 20 de l'embaràs), probablement se us preguntarà si voleu continuar l'embaràs. Aquesta és una elecció individual i has de fer el que funcioni per a tu. Algunes dones prefereixen acabar amb embarassos que tenen diagnòstics fatals , mentre que altres opten per continuar els embarassos, tot i que són conscients del resultat esperat. (Tingueu en compte que si el vostre embaràs es veu afectat per un lunar hidatidiforme parcial , no hi ha cap possibilitat que el nadó la faci terminar i n'hagi nascut amb vida. El vostre metge us recomanarà que s'aturi per evitar possibles complicacions greus que puguin afectar la vostra salut).
Si el diagnòstic de triploidia arriba després del naixement del vostre nadó, és una bona idea parlar amb un conseller genètic sobre el que hauria d'esperar, en termes de cura del vostre nadó. La major part del temps, el tractament recomanat és proporcionar comoditat en comptes de continuar amb qualsevol intervenció intensiva. Hi ha nombrosos grups de suport per a pares de bebès amb trastorns cromosòmics greus, i és possible que aquests siguin reconfortants a l'hora de fer front a aquesta notícia.
Fonts:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Triploidía recurrent d'origen matern. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidia. Departament de Salut Estatal de Texas, defectes de naixement, sèrie de factors de risc. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm