Per què les anomalies cromosòmiques causen l'avortament involuntari i la mortalitat?

Molts avortament involuntaris són causats per anomalies cromosòmiques

Les anomalies cromosòmiques són un culpable comú en l'avortament involuntari i la mort materna. Tenint en compte que molts nounats neixen amb condicions genètiques com el síndrome de Down i altres trisomies, per què és que algunes anomalies cromosòmiques condueixen a un avortament involuntari?

Causes potencials relacionades amb el cromosoma d'un avortament involuntari

De totes les causes de l'avortament involuntari, es considera que les anomalies cromosòmiques són l'explicació més freqüent de perquè els avortaments ocorren.

Les estimacions suggereixen que entre un 40 i un 75% dels abortos involucrats són causats per problemes genètics aleatoris en el bebè en desenvolupament.

En la majoria dels casos, els científics no saben la raó exacta per la qual les anomalies cromosòmiques condueixen a un avortament involuntari. Una de les teories és que el sistema immunitari de la mare reconeix un problema en el desenvolupament dels gens del bebè i, per tant, acaba l'embaràs.

Una altra teoria és que el bebè en desenvolupament finalment arriba a un punt en què el problema genètic específic fa que el bebè deixi de créixer. Pot ser que falti certs gens que siguin necessaris per al desenvolupament continuat, o bé que còpies addicionals de certs gens poden provocar que el nadó o la placenta creixin de manera indeguda. Això podria explicar per què certs tipus d'anomalies cromosòmiques condueixen a un avortament involuntari mentre que altres no ho fan.

La resposta més senzilla és que "només passa". La divisió cel·lular és un procés complex amb moltes coses que poden anar malament, de manera que es dedueix que de vegades les coses no funcionen.

Un espermatozoide o una cèl·lula d'òvuls poden acabar amb un nombre equivocat de cromosomes o amb cromosomes amb peces faltantes o extres que, en definitiva, causen problemes com l'avortament involuntari, la mortalitat o els trastorns genètics.

Factors de risc

La majoria de les vegades, les dones que tenen un embaràs afectat per anomalies cromosòmiques passaran a tenir un embaràs normal, ja que els problemes cromosòmics són una mica aleatoris.

Les anomalies cromosòmiques no solen recórrer a menys que un o ambdós pares tinguin una translocació equilibrada o un problema genètic similar.

L'edat dels pares és un factor de risc per tenir embarassos afectats per anomalies cromosòmiques. En parelles on la mare té més de 35 anys, el risc d'avortament creix i la freqüència d'anomalies cromosòmiques sembla més alta. Per als homes, l'edat en què augmenten les taxes d'avortament no està clara, però és probable que tingui més de 40 anys.

Els investigadors investiguen altres factors de risc d'anomalies cromosòmiques, però les dades no són concloents. Per exemple, l'exposició a productes químics tòxics pot augmentar el risc d'anomalies cromosòmiques, però la relació exacta no s'entén bé.

Si està intentant quedar embarassada i ha patit diversos avortaments involuntaris, faci una consulta a un especialista en fertilitat o endocrinòleg reproductiu. Un seguiment genètic addicional pot ajudar a determinar els problemes subjacents que tingueu o la vostra parella. Si hi ha un problema en la composició genètica del seu esperma o ous, les tecnologies assistencials de reproducció, com la detecció de l'embrió abans de la seva implantació, us poden ajudar a aconseguir un embaràs viable.

> Fonts:

Genuis, Stephen J. "Els problemes de salut i el medi ambient, un paradigma emergent per als proveïdors d'atenció sanitària obstètrica i ginecològica". Reproducció humana juny de 2006 2201-08. Consultat el 25 de novembre de 2007.

Hanke, W. i J. Jurewicz. "El risc de malalties reproductives i de desenvolupament adverses a causa de l'exposició a pesticides ocupacionals: una visió general de l'evidència epidemiològica actual". Revista Internacional de Salut Ambiental Laboral i Mèdica 2004 223-43. Consultat el 25 de novembre de 2007.

Slama, Remy, Jean Bouyer, Gayle Windham, Laura Fenster i Axel Werwatz i Shanna H. Swan. "Influència de l'edat paterna sobre el risc d'avortament espontani". American Journal of Epidemiology 2005 816-23. Consultat el 25 de novembre de 2007.