La síndrome de Turner (Monosomia X) i la pèrdua de l'embaràs sovint estan relacionades. La síndrome de Turner és un trastorn cromosòmic en el qual una nena o una dona només té un cromosoma X complet. (Perquè un cromosoma Y és necessari perquè una persona sigui masculina, tots els nadons amb síndrome de Turner són noies). Tot i que les nenes nascudes amb síndrome de Turner solen tenir bones probabilitats per a una vida normal, la majoria dels nadons amb aquesta condició es perden per un avortament involuntari o mortalitat materna .
Prevalença
Prop de 1 de cada 1.500 a 2.500 bebès nounats tenen la síndrome de Turner. Tanmateix, segons la investigació, la monosomia X està present en aproximadament el 3 per cent de totes les concepcions, però aproximadament el 99 per cent dels bebès afectats són avorrits o mortificats. Es creu que la condició és un factor d'aproximadament el 15 per cent de tots els avortament involuntaris.
Causes
La causa de la síndrome de Turner és un error en la divisió cel·lular que deixa les cèl·lules del cos amb un cromosoma X totalment funcionant. En general, l'anormalitat ja està present en la fecundació, originada en l'esperma o l'òvul. En la condició anomenada síndrome de Mosaic Turner, el que significa que algunes de les cèl·lules del cos tenen monosomia X, mentre que altres tenen cromosomes normals, la causa és un error en la divisió cel·lular durant el desenvolupament embrionari primerenc. Ningú sap exactament què provoca aquests errors de divisió cel·lular.
Diagnòstic
La Síndrome de Turner es pot revelar com la causa d'un avortament involuntari o mort fetal quan els pares busquen proves cromosòmiques després de la pèrdua de l'embaràs.
En un embaràs actual, un ultrasò pot revelar marcadors per a la condició, però el diagnòstic només es pot confirmar amb proves genètiques com l' amniocentesi o CVS. I hi ha hagut alguns informes de falsos positius per a la malaltia, fins i tot amb amniocentesi. En els nadons, el diagnòstic es pot confirmar amb una prova de sang.
Encara que l'alt risc d'avortament espontani probablement sàpiga por, els investigadors creuen que la majoria d'avortament involuntaris relacionats amb la síndrome de Turner ocorren en el primer trimestre. En el moment en que el bebè ha arribat al punt de ser elegible per a una amniocentesi, les probabilitats de pèrdua de l'embaràs no són gairebé tan sorprenents. Un estudi va descobrir que el 91% dels bebès diagnosticats per amniocentesi van sobreviure al naixement. Pot ser desconcertant saber que el seu bebè presenta un trastorn cromosòmic, per la qual cosa és una bona idea posar-se en contacte amb els grups de suport o amb un conseller genètic per preparar-se.
Pronòstic
Malgrat l'elevat risc d'avortament involuntari i mort fetal, el pronòstic general d'un bebè amb la síndrome de Turner està lluny de ser tímid després del naixement. Hi ha alguns problemes de salut comuns i característiques físiques, però les dones amb síndrome de Turner solen tenir una intel·ligència normal sense discapacitats que amenacen la vida i poden portar vides sanes i feliços. Molts ni tan sols descobreixen que tenen el trastorn fins a l'edat adulta.
Paper de la genètica en el resultat
Si ha perdut un nadó amb la síndrome de Turner, sens dubte és confús escoltar totes les històries de les dones que viuen amb la síndrome de Turner d'una banda i, d'altra banda, que el seu metge li digui que la síndrome de Turner va causar el seu avortament espontani o mortalitat materna.
La veritat és que els metges no estan del tot segurs per què tants bebès amb la síndrome de Turner estan malament mentre que altres ho fan a través de l'embaràs sense complicacions importants.
L'explicació més probable és que hi ha un factor genètic en joc. Podria ser que la majoria dels nadons que estan concebuts amb la síndrome de Turner manquen de gens necessaris per a la vida, mentre que els que sobreviuen tenen un conjunt complet de gens, tot i tenir només un cromosoma X. Alguns investigadors han teoritzat que els nadons que sobreviuen a l'embaràs amb la síndrome de Turner poden tenir algun nivell de mosaicisme, almenys durant l'embaràs precoç, que els permeti continuar creixent i desenvolupant-se.
Independentment de l'explicació, si heu perdut un nadó amb la síndrome de Turner com a avortament involuntari o mort de la mort materna, és normal i acceptable afligir. Les probabilitats són baixes de la malaltia que es repeteix en un futur embaràs, però un conseller genètic hauria de poder donar-li més informació sobre qualsevol dubte que pugui tenir si teniu intenció de tornar-ho a provar.
Fonts:
Gravholt, CH et al. "Prevalença prenatal i postnatal de la síndrome de Turner: un estudi de registre". BMJ 1996; 312: 16-21.
Celebrat, KR et al. "Mosaicisme en 45, Síndrome de X Turner: La supervivència en l'embaràs precoç depèn de la presència de dos cromosomes sexuals?" Genètica humana 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. "Síndrome de Turner". NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Origen parental dels cromosomes X normals en pacients amb síndrome de Turner amb diversos cariotips". American Journal of Medical Genetics May 2002 111 (2): 134-139.