La trisomia 18 és més comuna a les nenes
Una de les condicions de salut més greus registrades en la detecció de diagnòstic prenatal rutinari és el Síndrome d'Edwards, una condició cromosòmica amb un pronòstic devastador. El Síndrome d'Edwards també es coneix com Síndrome de Trisomy 18 perquè hi ha tres còpies del cromosoma 18.
Estadístiques
El Síndrome d'Edwards es presenta en 1 de cada 6000 nascuts vius i és tres vegades més freqüent en les nenes, segons els Instituts Nacionals de Salut (NIH).
Tanmateix, la incidència durant l'embaràs és molt més elevada, ja que fins al 95 per cent de les dones amb un fetus té trisomia 18 tenen un avortament involuntari o un fetge mortal .
Pronòstic
Malauradament, el NIH explica que els resultats per als nadons que neixen amb la Síndrome d'Edwards no són bons, incloent:
- La meitat dels lactants no sobreviuen més enllà de la primera setmana de vida.
- Nou de cada deu nens moren abans del seu primer aniversari.
- Alguns nens sobreviuen a l'adolescència, però amb greus problemes mèdics i de desenvolupament.
Tipus
La forma més comuna de la Síndrome d'Edwards és la trisomia 18 completa, el que significa que el bebè té tres còpies completes del cromosoma 18 en comptes de dues.
També és possible tenir trisomia parcial 18, en què hi ha dues còpies completes del cromosoma 18 i també una còpia parcial addicional.
Un altre tipus és la trisomia de mosaic 18, que significa que hi ha un efecte sobre algunes cèl·lules, però no totes.
Els dos últims tipus són poc freqüents en comparació amb la trisomia total 18.
El pronòstic no difereix per tipus.
Causes i factors de risc
La còpia addicional del cromosoma 18 ja està present en el moment de la fecundació i prové d'errors aleatoris en la divisió cel·lular. La trisomia 18 pot ocórrer en pares de tots els grups d'edat, però el risc és més gran quan les mares tenen més de 35 anys.
Diagnòstic
Un amniocentesi o un mostreig de vellositat corióica pot provar la síndrome d'Edward.
La prova d'alphafetoproteïna no pot confirmar (o descartar per complet) la trisomia 18, però només pot indicar probabilitats estadístiques que el bebè podria tenir la condició. Algunes proves són menys precises que altres.
La prova genètica és un camp en evolució i, sens dubte, les proves més noves i més precises estan en l'horitzó.
Risc de recurrència
La major part del temps, la trisomia 18 és una ocurrència aleatòria a causa de problemes en la divisió cel·lular. En casos excepcionals, els pares són portadores de trisomia parcial 18 a causa d'una condició anomenada translocació equilibrada que augmenta el risc de futurs embarassos.
Si hi ha alguna possibilitat que sigui un transportista, el metge li pot remetre a un conseller genètic per discutir les seves opcions. Però la majoria dels pares que tenen bebès amb trisomia 18 no són portadors.
Davant d'un diagnòstic de síndrome d'Edwards
Un diagnòstic de Síndrome d'Edwards és una notícia devastadora. Molts pares opten per rescindir els seus embarassos després de rebre una confirmació que el bebè té definitivament trisomia 18, atesos l'alt risc de greus problemes de salut i les baixes probabilitats de que el nadó sobreviu a la infància. Uns altres decideixen continuar l'embaràs de totes maneres, ja sigui per creences contra l'avortament o per una mentalitat que volen triar el temps amb el bebè fins i tot si és curta.
No hi ha cap opció "correcta" per què fer en aquesta situació. Els pares que s'enfronten a aquest diagnòstic haurien de fer el que se sent bé per a ells.
> Fonts:
Medline Plus: Trisomia 18 (2016)
Fundació Trisomy 18: Què és la trisomia 18?