Proves d'anomalies cromosòmiques després d'un avortament involuntari

Quan és una bona idea i què pot revelar

El motiu més comú d'un avortament involuntari és una mena d' anormalitat cromosòmica que fa que l'embaràs no sigui viable. Sembla por, però de fet, per a la majoria de les parelles que han sofert el dolor d'aquesta pèrdua, les probabilitats són elevades, es tornaran a concebre i, finalment, tindran un nadó sa. Per aquest motiu, els metges no solen aconsellar proves de seguiment per intentar trobar la causa d'un avortament involuntari per primera vegada, encara que alguns pares esperançadors puguin sentir que les proves els ajudaran a trobar el tancament.

Probablement, les proves cromosòmiques siguin més útils després de diversos avortaments involuntaris. Per fer-ho, s'ha de recollir i analitzar una mostra de teixit de l'avortament involuntari en un laboratori. El repte, especialment després d'un avortament involuntari molt primerenc, pot ser difícil obtenir una mostra adequada a menys que una dona hagi tingut una dilatació i un curetage (D & C): un procediment que implica l'eliminació de qualsevol teixit que no s'hagi produït durant l'avortament involuntari. Si una dona comença a sagnar a principis de l'embaràs i se sent segura que està tenint un avortament involuntari, el metge o la llevadora poden dir-li com salvar els teixits que cal analitzar.

Què pot revelar les proves cromosòmiques?

Basant-se en el nombre de cromosomes i la seva estructura, una prova de cromosoma pot confirmar o descartar anomalies òbvies com la causa d'un avortament involuntari. La causa cromosòmica més comuna de l'avortament involuntari és la trisomia. Altres inclouen la triploïdia , la monosomia, la tetraploidia o les malformacions estructurals, com les translocacions -totes les quals generalment són causades per anomalies esporàdiques en espermatozoides o òvul, en lloc d'heretar d'un progenitor.

A vegades, els resultats que mostren cromosomes normals en un nadó avorrit es consideren concloents només si el bebè era un nen. Atès que més de la meitat dels resultats cromosòmics normals d'abortos tendeixen a ser dones, els investigadors creuen que és habitual que els teixits de la mare contaminin els resultats (encara que les tècniques de laboratori acredides poden reduir les probabilitats d'això).

Per motius de cost i viabilitat, no és possible determinar si els resultats de la prova provenen de la mare o del bebè en aquests casos.

Planificació per embarassos futurs

Independentment dels resultats, si teniu una prova de cromosoma després d'un avortament involuntari, probablement tindreu preguntes sobre com planificar futurs embarassos. Un metge de suport o un conseller genètic hauria de poder respondre les vostres preguntes. I si els resultats de les proves van revelar un embaràs cromosòmicament normal o no van ser concloents, i teniu més avortaments, potser voldreu veure un especialista que pugui provar-vos d'altres causes d'avortament.

Si els resultats de les proves del cromosoma revelen que hi va haver una anormalitat, les probabilitats són més altes que es tractava d'un problema aleatori d'un sol cop. No significa necessàriament que tingueu un major risc de tenir un bebè amb aquesta anormalitat en el futur. La majoria de les anomalies cromosòmiques són el resultat d'errors en la divisió cel·lular de l'esperma o l'òvul, i la major part del temps no es repetiran en futurs embarassos. L'excepció a aquesta regla és si els resultats revelen que el bebè va tenir una translocació desequilibrada, en aquest cas els metges poden recomanar que vostè i el seu soci siguin provats per una condició anomenada translocació equilibrada.

Per a les parelles que experimenten avortaments i proves recurrents, es revela que això passa a causa d'anomalies cromosòmiques, hi ha maneres d'intentar tenir un embaràs a llarg termini i un nadó sa. Un d'aquests és un procediment conegut com a diagnòstic genètic preimplantacional , juntament amb la fertilització in vitro (FIV) . És car i normalment no està cobert per l'assegurança, però sens dubte val la pena per a parelles que desitgen tenir fills biològics propis.