Les aberracions genètiques poden provocar defectes o avortament involuntari
Una anomalia cromosòmica es produeix quan un fetus té el nombre incorrecte de cromosomes o cromosomes que són estructuralment defectuosos. Aquestes anomalies poden traduir-se al desenvolupament de defectes congènits, trastorns com la síndrome de Down o l'avortament involuntari.
Entendre els gens i els cromosomes
El cos està format per cèl·lules. Al centre de cada cel·la es troba un nucli, i dins del nucli hi ha cromosomes.
Els cromosomes són importants perquè contenen gens que determinen les seves característiques físiques, el seu tipus de sang i, fins i tot, com són susceptibles a determinades malalties.
Cada cèl·lula del cos normalment conté 23 parells de cromosomes, 46 en total, cadascun dels quals conté aproximadament 20.000 a 25.000 gens. La meitat dels cromosomes provenen de l'ou de la teva mare i la meitat prové de l'esperma del teu pare.
Dels 23 parells de cromosomes, els primers 22 parells es diuen autosomes. Els dos últims cromosomes, mentrestant, es diuen allosomes. També coneguts com cromosomes sexuals, els alosomes determinen el sexe i les característiques sexuals d'un individu. Una femella té dos cromosomes X (XX) mentre que un mascle té un cromosoma X i Y (XY).
Anomalies cromosòmiques i avortament involuntari
Les anomalies cromosòmiques són una de les principals causes d' avortament involuntari durant el primer trimestre. A principis d'un avortament involuntari, els errors cromosòmics poden evitar que un fetus es desenvolupi normalment.
Quan això succeeixi, el sistema immunitari respondrà sovint acabant espontàniament l'embaràs.
Les investigacions suggereixen que les anomalies cromosòmiques estan entre el 60 i el 70 per cent dels avortaments per primera vegada. En la majoria dels casos, l'error és una anomalia aleatòria, i la dona continuarà tenint un embaràs normal posterior.
Un nombre important d'avortament involuntari és causat per un tipus de trastorn on hi ha tres còpies d'un cromosoma en lloc de dos. Això va cridar una trisomia. Exemples de trisomia 16 i trisomia 9 , que en conjunt representen al voltant del 13 per cent de tots els avortament involuntaris del primer trimestre.
En altres casos, una anormalitat cromosòmica pot conduir a una rara condició anomenada embaràs molar . Durant un embaràs molar, els teixits destinats a formar un fetus es van convertir en un creixement anormal de l'úter. Hi ha dos tipus d'embaràs molar:
- Es produeix un embaràs molar complet quan l'ou no té informació genètica. Desenvolupa una placenta que sembla un raïm sense un fetus que l'acompanya.
- Un embaràs molar parcial ocorre quan un ou es fecunda per dos espermatozoides. Provoca el desenvolupament d'un embrió molt malformat i, en general, no sobreviu.
Síndrome de Down i altres anomalies cromosòmiques
Un dels trastorns cromosòmics més coneguts és la síndrome de Down, causada per una còpia addicional d'un cromosoma anomenat cromosoma 21. Per aquest motiu, també ens referim al trastorn com la trisomia 21.
Alguns dels trets comuns de la síndrome de Down són de petita alçada, una inclinació cap als ulls, un to muscular baix i un profund plec al llarg de la palma.
Un de cada 691 nadons als Estats Units neix amb la síndrome de Down.
El motiu del trastorn no està del tot clar, però els científics han assenyalat, entre altres coses, un vincle comú entre l' edat materna més antiga i el desenvolupament de la síndrome. S'ha demostrat que el risc augmenta de forma exponencial a mesura que una dona té edats, d'una a 1.500 a l'edat de 20 a una en 50 a l'edat de 43 anys.
A més de la trisomia 21, hi ha altres desordres relacionats amb la presència d'un cromosoma extra. Cap d'ells:
- La trisomia 18, també coneguda com a síndrome d'Edwards, es produeix en un de cada 2.500 embarassos i en un dels 6.000 naixements als EUA. Aquest trastorn es caracteritza per baix pes al néixer, un petit cap amb forma anormal i altres defectes d'organisme que amenacen la vida. La síndrome d'Edwards no té tractament i sol ser mortal abans del naixement o en el primer any de vida.
- La trisomia 13, també coneguda com a síndrome de Patau, pot causar greus discapacitats intel·lectuals, així com defectes cardíacs, ulls subdesenvolupats, dits o dits extra, llavi esclat i anormalitats del cervell o de la medul·la espinal. La síndrome de Patau es produeix en un de cada 16.000 naixements, amb infants que solen morir en els primers dies o setmanes de vida.
- La síndrome de Klinefelter, també coneguda com la síndrome de Xxxx, és el resultat d'un cromosoma X addicional en els homes. S'associa amb altes taxes d'esterilitat i disfunció sexual. Normalment passa desapercebuda fins a la pubertat quan es caracteritza per la musculatura feble, la talla alta, el petit cabell del cos i els genitals petits.
Per contra, l'addició d'un Y extra en els homes (XYY) o un X addicional en dones (XXX) no dóna lloc a cap característica física específica o problemes de salut. Tot i que alguns d'aquests nens poden tenir dificultats d'aprenentatge, solen desenvolupar-se normalment i són capaços de concebre els nens.
Proves cromosòmiques
Cap al final del primer trimestre, podeu triar una prova de cribratge que us proporcioni la probabilitat que el vostre bebè tingui una anomalia cromosòmica. La prova es basa en la vostra edat i pot incloure una ecografia, proves de sang, amniocentesi i altres exàmens mínimament invasius. Normalment es realitza al voltant de la setmana 15 del seu embaràs.
> Font:
> Institut Nacional de Recerca sobre Genoma Humà: Instituts Nacionals de Salut. "Anomalies cromosòmiques". Bethesda, Maryland; actualitzat el 6 de gener de 2016.