Efectes mèdics i tractament
Una translocació equilibrada o cromosòmica és una condició en què part d'un cromosoma s'ha trencat i es va tornar a unir a una altra ubicació. En altres paraules, vol dir que les seccions de dos cromosomes tenen llocs canviats. Les translocacions poden ser completament inofensives o poden causar greus problemes de salut, depenent de les circumstàncies.
En el cas dels primers, moltes persones poden tenir translocacions sense ser conscients de la condició.
En general, aquest és el cas de la translocació recíproca (o equilibrada), un tipus de translocació cromosòmica que augmenta el risc d' avortaments recurrents .
Amb aquesta revisió, millor comprendre què és la translocació equilibrada i el possible impacte que pot tenir en un embaràs.
Què significa la translocació equilibrada
En una translocació equilibrada, una persona acostuma a tenir tot el material genètic necessari per al creixement normal: una peça d'un cromosoma només està trencada i unida a una altra. Tanmateix, quan les cèl·lules d'aquesta persona es divideixen per crear cèl·lules d'òvul o esperma per a la seva reproducció, les cèl·lules d'òvuls o espermatozoides poden acabar amb material genètic extra o material genètic perdut, el que podria comportar un avortament involuntari en funció del cromosoma i els gens que es vegin afectats.
Incidència d'avortament involuntari recurrent
Al voltant del 4,5 per cent de totes les parelles amb avortaments recurrents , un o ambdós pares tenen una translocació equilibrada.
La investigació ha demostrat que les parelles amb translocacions equilibrades tenen més probabilitats de tenir avortaments que les parelles sense translocacions equilibrades. Hi ha alguna evidència que les translocacions equilibrades que impliquen cromosomes específics tenen més probabilitats de causar avortaments que altres.
Proves
Una translocació equilibrada es diagnostica a través d'una prova anomenada cariotip en què s'analitzen mostres de sang de tots dos pares a la recerca de la translocació.
Algunes investigacions suggereixen que la translocació equilibrada a la mare és més probable que estigui associada amb avortaments recurrents, però els pares també poden ser portadors.
Tractament
No hi ha cura per a una translocació equilibrada, i en la majoria dels casos, l'únic efecte advers sobre la salut és un avortament involuntari recurrent. Per a les parelles afectades per la translocació equilibrada, les probabilitats estan a favor d'un embaràs exitós en algun moment, però els errors repetits poden ser, òbviament, difícils d'afrontar emocionalment.
Els avortaments recurrents també poden tenir conseqüències físiques. Per a algunes dones, els avortaments repetits poden causar complicacions, com ara l'acumulació de teixit cicatricial després d'una D & C. En conseqüència, les parelles amb una translocació equilibrada coneguda que temen tant el trauma emocional i físic com la reiterada pèrdua de l'embaràs pot causar que vulgueu explorar més mitjans d'alta tecnologia per portar un embaràs a terme.
Tractaments d'alta tecnologia
En alguns casos, les parelles amb translocació equilibrada poden optar per un tractament anomenat diagnòstic genètic preimplantacional (PGD) . En el PGD, la parella es concep mitjançant la fertilització in vitro juntament amb les proves genètiques dels embrions per assegurar-se que no tenen una translocació desequilibrada.
El PGD i la FIV són alhora molt cars, però no estan cobertes per l'assegurança gran part del temps, que és una altra raó per la qual moltes parelles es veuen obligades a continuar intentant sense intervenció.
Dit això, és possible que pugueu obtenir préstecs que us ajudaran a pagar aquests procediments, sol·licitar subvencions per a parelles que necessitin FIV o estalviar-vos els diners i informar-ne les despeses mèdiques com a deducció fiscal si superen el 10 per cent del vostre Ingressos bruts ajustats.
Font
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Anomalies cromosòmiques i consell genètic. 4. Nova York: Oxford University Press; 2012.