El cariotip de genètica, també conegut com l'anàlisi del cromosoma, és una prova que pot revelar algunes anomalies genètiques. Es pot utilitzar per confirmar o diagnosticar un trastorn o malaltia genètica. O bé, les proves poden revelar que una parella està en risc de tenir un fill amb un trastorn genètic o cromosòmic.
Per exemple, el cariotip pot revelar que la parella masculina té síndrome de Klinefelter, un trastorn genètic que sovint no es diagnostica fins que un home experimenta infertilitat .
Els homes amb síndrome de Klinefelter tenen un cromosoma X extra en el seu ADN (en lloc de ser només XY són XXY), i normalment són infèrtils.
El vostre metge pot recomanar el cariotip genètic si:
- No heu pogut concebre durant més d'un any .
- Has patit dos o més avortaments consecutius.
- Has experimentat un naixement fet mort.
- El pare masculí no té espermatozoides en el seu semen o un recompte d'esperma extremadament baix. (També conegut com azoospermia o oligozopermia greu).
- La parella s'ha diagnosticat amb disfunció ovàrica primària. (També conegut com POI, insuficiència ovàrica primària o POF, insuficiència ovàrica prematura).
El cariotip de genètica pot ser necessari abans de rebre la tecnologia de reproducció assistida, incloent IUI o FIV. Això és especialment cert per a aquells que consideren FIV amb ICSI , que augmenta el risc de patir la infertilitat masculina i alguns trastorns genètics.
Com es fa la prova?
Per a parelles infèrtils, la prova sol fer-se mitjançant un sorteig de sang, tant de la parella masculina com la femenina.
Les mostres de sang es processen en un laboratori.
Les cèl·lules de la mostra de sang es col·loquen en un recipient especial per animar-les a créixer. Una vegada que les cèl·lules arriben a una determinada etapa de creixement, les cèl·lules es tinen i estudien sota un microscopi.
El tècnic de laboratori avalua la mida i la forma de les cèl·lules. També prenen una fotografia de les cèl·lules i compten el nombre de cromosomes a les cel·les.
La fotografia especialitzada permet avaluar els arranjaments cromosòmics.
Per què es pot recomanar l'assessorament genètic abans del tractament de la fertilitat
Les proves genètiques poden trobar la causa de la seva infertilitat o pèrdues repetides. Saber per què no podeu quedar embarassada o per què segueix malament, pot ajudar al vostre metge a recomanar les millors opcions de tractament .
Un altre motiu per fer proves genètiques abans del tractament de la fertilitat és evitar passar un defecte de naixement genètic a un nen futur.
Algunes mutacions genètiques poden causar infertilitat quan està present en un progenitor, però quan els dos pares porten la mutació, poden transmetre al seu fill una condició genètica més significativa.
Per exemple, la mutació del gen CFTR s'associa amb alguns tipus d'infertilitat masculina. També s'associa amb un estat greu, la fibrosi quística.
Si només el pare té una mutació del gen CFTR, hi ha el risc de passar a la infertilitat masculina al seu fill. Si tant el pare com la mare són portadores d'una mutació del gen CFTR, hi ha una probabilitat de 1 a 4 que tindran un nen amb fibrosi quística.
Si una parella estava considerant FIV amb ICSI, el risc de patir una malaltia genètica és molt superior a la FIV normal o amb la seva concepció natural.
Això és degut a que amb FIV regular, els espermatozoides es col·loquen en un plat petri amb un ou i es guanya l'esperma "més fort".
Amb IVF-ICSI, es selecciona un únic espermatozoide i s'injecta directament a l'òvul. Les probabilitats d'un semen "dèbil" genèticament fertilitzant un ou són molt més altes en aquesta situació. Això suposa el risc de patir alguns problemes genètics.
Opcions si vostè té un alt risc genètic
Les opcions dependran del risc genètic que afronteu.
En alguns casos, el diagnòstic d'un problema o risc genètic pot ...
- confirmar o ajudar a fer un diagnòstic d'infertilitat específic
- augmenta el risc d'avortament involuntari o mort materna
- augmenta el risc de tenir un fill amb un trastorn genètic específic
- augmenta el risc de passar la infertilitat masculina o femenina al teu fill
Un conseller genètic ha de revisar els resultats amb vostè.
En termes generals, les vostres opcions poden incloure alguna de les opcions següents:
Afegiu el diagnòstic genètic preimplantacional (PGD ) al tractament amb FIV. Amb PGD, un embrió en desenvolupament té una cèl·lula eliminada per provar mutacions genètiques. (L'eliminació d'aquesta cèl·lula no perjudica l'embrió.) Es poden transferir els embrions més saludables.
Els que tenen defectes genètics, molts dels quals mai no han sobreviscut de cap manera, es descarten.
El PGD pot reduir el risc d'avortament inicial i pot reduir el risc de certes deficiències genètiques. Però fins i tot amb el PGD, no es garanteix que l'embaràs i el nen siguin 100% genèticament sans. És possible que encara manquin malament amb PGD.
Alguns s'oposen èticament o religiosament a les proves PGD.
Trieu deixar la IVF-ICSI . En general, quan l'òvul i l'esperma es combinen, només els espermatozous més sans aconsegueixen penetrar i fertilitzar un ou. La selecció natural elimina l'esperma més feble, que també pot ser un esperma defectuós genèticament.
Amb FIV amb ICSI, els espermatozoides s'injecten directament en un òvul. No es pot realitzar la selecció natural. Això pot augmentar el risc de patir mutacions genètiques.
Podeu decidir no assumir el risc i evitar l'IVF-ICSI. En comptes d'això, podeu ...
- proveu FIV regular (tot i que pot tenir una taxa d'èxit més baixa per a vostè)
- interrompre el tractament
- trieu un donant d'espermatozoides o embrions
Continueu amb el tractament , sense tenir en compte l'augment del risc de passar una malaltia genètica o infertilitat masculina al vostre fill.
Estar en risc de patir una malaltia no és una garantia.
Parleu amb un conseller genètic perquè pugueu prendre una decisió informada.
Trieu fer servir un donant d'esperma, un donant d'òvuls o un donant d'embrions. Per descomptat, fins i tot els gàmetes donants poden patir defectes genètics. Els donants solen ser examinats, però cap opció és lliure de risc.
Si escolliu un donant d'òvuls o esperma, és important que el donant hagi provat la malaltia genètica que corre el risc de passar.
Persegueix l'adopció o la vida sense feina. Després de rebre els resultats de les proves genètiques, algunes parelles decideixen adoptar. Uns altres decideixen deixar de tractar de tenir un fill i viure una vida sense feina.
Consideracions emocionals amb l'assessorament genètic
Rebre els resultats d'un cariotip genètic pot ser emocional i difícil.
De vegades, els resultats poden ajudar-vos a prendre decisions sobre el vostre tractament. Altres vegades, no hi ha molt que es pugui fer amb la informació. Això pot causar molèsties emocionals, sense cap causa real.
Les vostres creences religioses també poden limitar la vostra ajuda per a l'assessorament genètic.
És important que entengui quina informació us proporcionarà l'assessorament genètic i si fins i tot podeu actuar-hi abans de fer proves.
Abans d'acceptar provar, demaneu que parli amb un conseller genètic. Poden explicar els pros i els contres de les proves i ajudar-vos a decidir si les proves tenen sentit per a vostè i la seva parella.
A més, assegureu-vos que hi haurà un conseller genètic disponible per discutir els resultats.
Fonts:
CFTR: Gens. Genetics Home Reference. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Fibrosi quística: detecció i diagnòstic prenatal. FAQ171, febrer de 2016. ACOG.org. Consultat el 18 de febrer de 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Factors de risc genètic en els homes infermers amb oligozoospermia severa i azoospermia" Hum Reprod. 2002 Jan; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Pautes per a l'ús adequat de les proves genètiques en parelles infertils " . European Journal of Human Genetics . Maig de 2002, Volum 10, Número 5, Pàgines 303-312.
Cariotips. Medline Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Síndrome de Klinefelter. Medline Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "El diagnòstic genètic de preimplantació millora significativament el resultat de l'embaràs dels transportadors de translocació amb un historial d'avortament involuntari recurrent i embarassos infructuosos". Reprod Biomed Online . 2006 Dec; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Anomalies cromosòmiques i desenvolupament embrionari en parelles d'avortament involuntari recurrents" Hum Reprod . Jan 2003; 18 (1): 182-8.