Els factors genètics i ambientals poden causar defectes del tub neural
L'anencefàlia és un tipus de defecte del naixement en el qual no es formen parts crucials del cervell i del crani del bebè. Malauradament, els nadons afectats per anencefalia sovint són mortals o moren al néixer. Fins i tot si neixen vives, els nadons amb anencefalia sempre moren al cap d'uns dies de naixement. No hi ha tractament que pugui canviar el pronòstic.
Comprensió de defectes del tub neural
L'anencefalia és un tipus de defecte del tub neural (NTD), que són defectes congènits que afecten el cervell, la columna vertebral o la medul·la espinal.
Aquestes són condicions en què el tub neural en desenvolupament no es tanca correctament durant el desenvolupament del nadó molt primerenc del primer trimestre. Els defectes del tub neural tenen una gran varietat de gravetat, des de només petits problemes de salut fins al 100% de mortals.
En el rang sever d'aquest espectre hi ha anencefalia, un dels diagnòstics més devastadors que els pares esperants poden rebre durant l'embaràs. Malauradament, els nadons amb anencefalia mai no poden obtenir consciència ni dur a terme les funcions físiques de la vida perquè falten parts importants del seu cervell. A causa de que el crani també es veu afectat pel trastorn, els nadons amb anencefàlia solen estar deformats físicament i algunes parts del seu cervell poden estar exposats.
Com es diagnostiquen
L'anencefalia sol aparèixer a ultrasons en el segon trimestre.
La primera pista sobre el diagnòstic pot ser anomalies en la prova de sang de la alfafetoproteïna (AFP) .
La prova AFP pot identificar entre un 80 i un 90 per cent dels nadons que presenten un defecte del tub neural.
L'amniocentesi també es pot utilitzar en el diagnòstic. Es probable que un diagnòstic d'anencefalia no sigui un fals positiu.
Causes
L'anencefalia sembla estar causada per una combinació de factors genètics i ambientals. La interacció d'aquests factors pertorba el tancament del tub neural, que es produeix entre la tercera i la quarta setmana de l'embaràs.
Les especificitats dels factors que treballen a l'anencefalia i altres defectes del tub neuronal encara no s'entenen bé. Encara que no coneixem les causes precises d'anencefàlia, s'han identificat alguns factors de risc, incloent una inadequada ingesta d'àcid fòlic.
Defectes del folic àcid i del tub neural
Hi ha evidència que tenir una ingesta adequada d'àcid fòlic abans de la seva concepció reduirà el risc de tenir un bebè afectat per algun defecte del tub neural, encara que els motius d'això no s'entenen bé. Per aquest motiu, els metges aconsellen a totes les dones en edat fèrtil que prenguen suplements d'àcid fòlic i que mengin regularment els aliments rics en folats . No espereu fins que estigueu embarassada. Molts obstetres recomanen començar un suplement d'àcid fòlic almenys tres mesos abans d'estar embarassada.
Dit això, l'anencefalia pot ocórrer fins i tot quan les mares mengen una dieta perfecta, de manera que no es pot prevenir necessàriament i definitivament no és culpa de ningú quan es produeixi. De fet, un estudi de 2015 que avalua la prevalença de defectes del tub neural com l'anencefalia a Europa, va trobar que no hi ha hagut cap reducció en la incidència d'aquests defectes, tot i les recomanacions generalitzades per augmentar l'àcid fòlic que s'han desenvolupat durant diverses dècades.
D'altra banda, tant l'aparició com la gravetat dels defectes del tub neural espinal (espina bífida) semblen disminuir en regions del món en què els aliments es complementen regularment amb àcid fòlic.
Mutacions genètiques
Estem començant a aprendre mutacions genètiques que poden augmentar el risc d'anencefalia. Parlar amb un conseller genètic pot ajudar-vos a determinar si l'herència pot haver jugat un paper. Tot i això, un patró hereditari només pot significar que hi ha una predisposició als defectes del tub neural, però no que aquests canvis provoquen defectes del tub neural.
Altres factors de risc
Altres factors que poden tenir un paper en el desenvolupament de l'anencefàlia inclouen l'estatus socioeconòmic, l'estat educatiu, l'edat materna i els factors ambientals, a més de l'àcid fòlic.
Actualment hi ha una investigació en estat de Washington que avalua un grup de bebès amb anencefàlia i busca possibles causes, ja siguin genètiques (relacionades amb les variants de la via de l'àcid fòlic), l'exposició a toxines ambientals o ocupacionals, etc.
El risc de recurrència
Els pares que tenen un nen amb anencefalia poden tenir un risc de quatre a deu per cent de tenir un nen afectat per defectes del tub neural en un embaràs futur, encara que el defecte del tub neural no pot ser anencefalia. Els metges poden aconsellar prendre dosis altes d'àcid fòlic abans de tornar a concebre i recomanem que la parella treballi amb un consell genètic.
Què fer després d'un diagnòstic
La decisió sobre què fer després d'un diagnòstic d'anencefalia pot ser desquiciador.
Molts pares decideixen posar fi a l'embaràs després de rebre un diagnòstic d'anencefàlia, sabent que hi ha una probabilitat que el nadó viurà. L'abast de l'embaràs pot ajudar els pares a avançar i començar el procés de dol. Els tubs neurals són un dels motius pels quals es pot rescindir l'embaràs per raons mèdiques .
Els altres pares poden tenir estrictes creences personals o religioses contra l'avortament i poden optar per dur a terme l'embaràs amb el coneixement complet que el bebè no viurà més d'uns quants dies com a màxim.
Si teniu aquesta trista elecció, assegureu-vos de prendre el vostre temps per prendre la decisió i fer el que se sent bé per a vostè i la vostra parella. Doneu-vos espai per afligir la pèrdua del bebè .
Enfrontament quan es diagnostica el nadó
Està bé estar enutjat, trist o experimentar qualsevol altre sentiment. El vostre hospital pot tenir consellers de dolor disponibles, i hi ha nombrosos grups de suport disponibles a Internet que tenen com a objectiu parelles que tracten un diagnòstic d'anencefalia. Els grups de suport per a l'anencefàlia tendeixen a orientar-se cap a un curs d'acció específic per tractar l'embaràs, ja sigui que això impliqui acabar amb l'embaràs o dur-lo a terme, per la qual cosa és necessari mirar per trobar el que millor s'adapti a les seves necessitats.
Per a familiars i amics de pares
Si sou un familiar o un amic d'algú amb un anèfàlia d'embaràs, el vostre ésser estimat necessitarà tot el suport que pugui donar. Qualsevol forma de pèrdua, tant si es tracta d'avortament com d'avortament involuntari, malaltia o la mort d'un nounat és difícil, però l'anencefalia afegeix una altra dimensió. Escoltar sobre l'àcid fòlic i tal pot conduir els pares a culpar-se, i els possibles enfocaments són carregats d'emocions, com intentar triar entre convertir-se en aigües infestades de taurons blancs grans o convertir-se en un riu ple de cocodril.
Com a suggeriment molt útil, intenteu no mostrar les possibles causes de l'anencefàlia amb el vostre ésser estimat. Aquestes preguntes són importants, però s'han de deixar amb aquells que estan investigant les causes, no la dolenta mare. Podeu assegurar-vos que els vostres éssers estimats ja s'hagin torturat prou amb les possibles causes. De la mateixa manera, no traieu temes com el risc que un defecte del tub neural pugui tornar a ocórrer. Els teus éssers estimats estan tristos i necessiten aquesta hora per fer front al seu veritable dolor avui.
Finalment, fins i tot si fas una altra opció si fos el teu propi embaràs, per exemple, si triessis anar a terme i el teu ésser estimat finalitza, o si finalitzes, però el teu ésser estimat està optant per anar Per acabar, recordeu que aquesta no és la vostra decisió de fer. I, és de debut, mai no haurà de prendre aquesta decisió per a vosaltres mateixos, ja que, com sabem bé, la gent sovint afirma que triaria un tractament quan observa una condició de lluny, però trieu un enfocament diferent quan s'enfronten a la mateixa decisió en la vida real. Els vostres éssers estimats necessiten fer l'elecció que és millor per a ells, no per a una altra persona. Independentment de la seva elecció, necessiten el vostre suport i cura.
Fonts:
Barron, S. Anencephaly: una investigació en curs a l'estat de Washington. American Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et al. Tendències a llarg termini en la prevalença de defectes del tub neural a Europa: estudi basat en la població. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. et al. Epidemiologia dels defectes del tub neural a la vall de Caixmir. Revista de Neurociències Pediàtriques . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. Una mutació homocigótica a TRIM36 causa una anencefalia autosòmica recessiva en una família índia. Genètica Molecular Humana . 2017 13-gen. (Epub abans d'imprimir).