Tot ésser humà té gens, aquests petits modificadors que determinen el color del cabell, el color dels ulls i altres trets es col·loquen en 46 cromosomes dins de les nostres cèl·lules. L'esperma humà i les cèl·lules d'òvul són diferents d'altres cèl·lules, ja que cadascuna té només 23 cromosomes sense igual. Quan comença l'embaràs i s'uneixen l'òvul i l'esperma, comença amb una cèl·lula completament nova, amb 46 cromosomes.
Trastorns dominants
Les instruccions de cada gen són dominants o recessives. Alguns exemples de trastorns dominants serien el colesterol alt, la malaltia de Huntington, els dits o dits extra, el glaucoma, etc. Els problemes causats per trastorns dominants poden ser inexistents o molt greus. Si un pare té un gen dominant per a una determinada condició, hi ha un 50% de probabilitats que cada nen tingui el trastorn.
Trastorns recessius
Si només un progenitor té un gen de trastorn recessiu, el gen dominant de l'altre progenitor evitarà el trastorn. Si ambdós pares eren portadores d'un gen recessiu, hi haurà una de cada quatre probabilitats que cada nen hereti el trastorn. Exemples de trastorns recessius: anèmia de falçs, Tay-Sachs, fenilcetonúria (PKU). Els trastorns hereditaris recessius sovint són més greus.
Hi ha altres tipus de trastorns, com trastorns relacionats amb la X, i portadors.
Tipus de proves
Alfa-fetoproteïna sèrica materna (MSAFP): Es tracta d'una prova de sang realitzada entre 15 i 17 setmanes d'embaràs.
No hi ha cap risc per al bebè durant aquesta projecció. La sang de la mare es detecta per una o més substàncies (alfa-fetoproteïna, hCG, estradiol). Els nivells més alts que els normals poden indicar un defecte del tub neuronal, mentre que els valors més baixos poden indicar certs trastorns cromosòmics, generalment el Síndrome de Down. Els problemes amb aquesta projecció són que hi ha molts falsos positius.
Això pot provocar proves més invasives, preocupar-se, etc. Quan la raó pot ser que estigueu més lluny del que s'esperava, és possible que tingueu mellizos. Tanmateix, una prova normal hauria d'ajudar a alleujar l'ansietat.
Ultrasò: aquesta projecció pot mostrar si el bebè té defectes com ara problemes renals, defectes cardíacs i defectes del membre. Aquest procediment no detecta tots els defectes i no s'ha demostrat que sigui útil per determinar la síndrome de Down en un fetus. Una bona ecografia no indica que no tindreu un nadó amb un defecte, només disminueix la probabilitat.
MaterniT21PLUS: Aquesta prova s'executa sobre la sang materna i pot buscar els trastorns genètics més freqüents, inclosa la síndrome de Down. Es pot fer tan aviat com 10 setmanes en l'embaràs i no suposa cap risc de dany per al bebè o l'embaràs. També us indicarà si teniu una noia o un noi.
Amniocentesi: aquesta prova es mostrarà per a tots els defectes cromosòmics coneguts mostrant les cèl·lules fetals en el líquid amniòtic. Es fa amb la col·locació d'una agulla, guiada per ultrasons, cap a l'úter per recollir el líquid. Normalment es fa entre 15 i 18 setmanes de gestació, tot i que alguns practicants estan fent amniocentesis primerenca a les 9 setmanes.
Normalment triga dues setmanes a rebre els resultats. Els resultats poden ser molt precisos, però, no poden dir-vos la gravetat d'un defecte present. També existeix un risc per al nadó d'aquest procediment. Al voltant de 1 de cada 200 dones es farien malbé després de l' amniocentesi , fins i tot si el bebè no es va veure afectat, i prop de 1 de cada 1.000 experimentaran infecció.
El mostreig de Chusionic Villus (CVS): El CVS es pot fer abans de l'embaràs, alguns centres ho fan des de les 8 setmanes, mentre que la majoria els fa al voltant de 10 setmanes de gestació. Es pot col·locar un tub petit a través de la vagina o es pot fer abdominalment i es pren una petita mostra de teixit des de l'exterior del sac que conté el seu nadó.
Els resultats de CVS es poden fer tan aviat com deu dies. Això és menys precís que l'amniocentesi i les taxes de complicacions són majors. L'avortament involuntari és d'1 a 100 o 200, un petit risc de manca de dígits (dits i dits) per 1 de cada 2,000 o 3,000 de nadons. Aquests riscos són més alts quan abans es fa el CVS.
Segons el March of Dimes, qualsevol persona que hagi tingut preguntes sense resposta sobre malalties o trets en la seva família hauria de considerar l'assessorament. Particularment:
- Els que tenen antecedents familiars de defectes congènits .
- Dones que estan embarassades o que pretenen quedar embarassades després dels 35 anys .
- Parelles que ja tenen un nen amb retard mental, un trastorn hereditari o un defecte de naixement.
- Les parelles que tenen un nounat diagnosticat amb una malaltia genètica a través d'un test de rutina.
- Dones que han tingut tres o més avortaments o bebès que van morir durant la infància.
- Les persones que es preocupen perquè els seus estils de vida, llocs de treball o història mèdica puguin suposar un risc per a l'embaràs, inclosa l'exposició a medicaments, radiacions, productes químics, infecció o medicaments.
- Parelles que volen provar o obtenir més informació sobre un defecte genètic que es produeix amb més freqüència en el seu grup ètnic.
- Parelles que són primers cosins o altres familiars de la sang.
- Les dones embarassades que, basades en proves de cribratge, se'ls ha dit que el seu embaràs podria tenir un major risc de complicacions o defectes de naixement.
En última instància, la decisió és vostra. Els factors que cal tenir en compte al pensar en l'assessorament genètic és fins a quin punt anireu amb les proves? Quins tipus de decisions es prenen amb els resultats? Quina informació necessitaràs?
Aquestes preguntes no són fàcils. De vegades els consellers genètics poden ajudar-vos a resoldre tota la informació i prendre decisions informades. La meva experiència personal amb l'assessorament genètic va ser després d'una prova AFP positiva. El meu conseller es va asseure amb el meu marit i jo durant hores, passant per la història familiar, l'historial laboral, les categories de riscos i donant-nos informació imparcial sobre les nostres opcions. Ella es va asseure allà mentre ploràvem i ens preocupàvem, i mai ens va intentar influir d'una manera o una altra. Malgrat la situació, va ser una bona experiència.