Prop del 4 per cent de les parelles amb avortaments recurrents presenten anomalies cromosòmiques en un o ambdós pares que poden aparèixer en futurs embarassos, per la qual cosa alguns metges suggereixen proves de cariotip patern com a part d'investigar la causa.
Els problemes cromosòmics causen més de la meitat de tots els avortament involuntaris . En la majoria dels casos, els problemes sorgeixen durant la formació de l'esperma o l'ou i no són heretats dels pares, de manera que les probabilitats són que el proper embaràs no tindrà el mateix resultat.
Què són les proves de cariotip?
Una prova de cariotip no és una prova exhaustiva per a tots els trastorns genètics coneguts. En lloc d'això, la prova avalua el nombre i l'estructura dels cromosomes.
Se suposa que les cèl·lules humanes tenen 46 cromosomes (23 parells), de manera que una prova de cariotip pot detectar desviacions d'aquest nombre així com anomalies en la formació del cromosoma.
Des d'una perspectiva d'avortament involuntari, un metge recomana les proves de cariotip per a possibles pares per detectar problemes subjacents o en el teixit de l'embaràs per detectar els problemes presents en un nadó específic.
Cariotips parentals i risc d'avortament involuntari
Els problemes cromosòmics subjacents només afecten a un nombre molt reduït de parelles amb avortaments recurrents. La condició més freqüent en aquestes parelles és la translocació equilibrada , que significa que es reorganitzen parts dels cromosomes.
Un cariotip també pot revelar altres tipus de translocacions o una condició anomenada mosaicisme cromosòmic.
Qui hauria de tenir les proves?
Alguns, però no tots, els metges inclouen cariotips parentals com a prova de rutina per a parelles que han tingut múltiples avortaments involuntaris. Altres metges utilitzen la prova només per a parelles amb un major risc de tenir una afecció relacionada amb el cromosoma. És comú provar ambdós pares.
Una gran raó per la qual molts metges no ordenen cariotips parentals rutinàriament és que, fins i tot si la prova troba una anormalitat, realment no hi ha res que pugui fer al respecte perquè la majoria de les parelles amb cariotips anormals només segueixen intentant.
La FIV redueix el risc d'avortament involuntari?
L'únic possible tractament en aquests casos és intentar la fertilització in vitro (FIV) amb proves genètiques preimplantacions dels embrions. Però l'ús de la intervenció no sembla canviar els resultats finals.
La FIV pot accelerar el procés de tenir un embaràs normal, i alguns metges sí ho fan servir, però la FIV és també prohibitiva per a moltes parelles perquè és:
- invasiu
- car
- sovint no estan cobertes per l'assegurança mèdica
De fet, la investigació demostra que, en comparació amb les parelles que utilitzen FIV, les parelles que continuen intentant sense intervenció tenen les mateixes probabilitats (al voltant del 68%) de tenir un embaràs normal.
El valor de les proves de cariotips
Tenint en compte que els metges solen aconsellar que les parelles amb un problema cromosòmic provat per continuar intentant concebre normalment, el valor de les proves cromosòmiques parentals és discutible. Tot i així, molts metges i futurs pares prefereixen tenir tanta informació com sigui possible.
Si teniu la prova i rep resultats anormals, un conseller genètic probablement us ajudarà a esbrinar a on anar des d'aquí. D'altra banda, si els resultats són normals, sabreu que no hi ha un trastorn cromosòmic conegut que afecti les probabilitats d'un embaràs exitós.
Fonts:
Stephenson, Mary D. i Sony Sierra. "Resultats reproductius en la pèrdua de l'embaràs recurrent associada amb un portador parental d'una reordenació estructural del cromosoma". Reproducció humana 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi i Kaoru Suzumori. "Es pot diagnosticar el diagnòstic genètic preimplantar les taxes d'èxit en els avortaments recurrents amb translocacions?" Reproducció humana 2005 20 (12): 3267-3270.
L'ús de cariotips per preveure trastorns genètics. Centre d'aprenentatge de ciències genètiques de la Universitat de Utah.