Un tipus de proves prenatals que poden diagnosticar certes condicions.
Una amniocentesi, sovint reduïda a l'amnio, és una prova de diagnòstic que generalment es fa entre les 15 a les 20 setmanes d'embaràs. Aquest procediment consisteix a eliminar una petita quantitat de líquid amniòtic (el líquid que envolta un fetus en desenvolupament) des de l'úter. Es pot provar el líquid amniòtic per determinar si el fetus té determinats tipus de defectes cromosòmics.
Què passa durant una amniocentesi?
Durant una amniocentesi, s'utilitza un ultrasò per visualitzar el bebè.
A continuació, s'introdueix una agulla molt fina a l'abdomen inferior i s'elimina una petita quantitat (aproximadament una unça) de líquid amniòtic.
El líquid amniòtic conté cèl · lules de la pell fetal que han esclatat i flotant en el líquid amniòtic. Aquestes cèl lules de la pell es traslladen a un laboratori i es realitza una prova de cariotip per proporcionar una imatge dels cromosomes del nadó. També es poden realitzar proves de fluorescència in hibridació in situ (FISH).
Què fa una prova d'amniocentesi?
En general, una amniocentesi prova tres coses:
- anomalies cromosòmiques com la síndrome de Down
- defectes del tub neural com espina bífida i anencefalia
- trastorns genètics heretats com la fibrosi quística, l'anèmia falciforme i la malaltia de Tay-Sachs
Tant les proves com el cariotip de FISH analitzen directament els cromosomes del fetus per determinar si el fetus té o no una síndrome de Down o una altra trisomia. La síndrome de Down, també anomenada trisomia 21, és l'anormalitat cromosòmica més freqüent i és causada per tenir una còpia addicional del cromosoma 21.
Les proves de FISH no us proporcionen una imatge completa de tots els cromosomes del bebè, però us poden donar una resposta ràpida sobre trisomies. Els resultats d'una prova FISH solen estar disponibles en un termini de 1 a 2 dies. Un cariotip triga més (dues o tres setmanes), però li proporciona informació completa sobre els cromosomes del bebè.
Una amniocentesi també prova d'altres anomalies cromosòmiques com la trisomia 18 i la trisomia 13. La prova detecta més del 99 per cent de totes les anomalies del cromosoma. A més, es realitzen proves d'amniocentesi per a defectes de tub neural obert, com espina bífida i anencefàlia, mitjançant la mesura d'una proteïna anomenada alfa-fetoproteïna (AFP), que detecta el 96 per cent de tots els defectes de tub neural obert.
Dit això, ni l'amniocentesi ni el mostreig de vellositats coriócicas (CVS) poden provar tots els defectes de naixement. Així, mentre els resultats normals d'una amniocentesi són tranquil·litzants, no garanteixen que el seu fill estigui sa.
Si està preocupat per un trastorn genètic específic, és possible que vulgueu consultar al vostre metge o assessor genètic si hi ha proves prenatals disponibles per a aquest trastorn.
Aconseguir una amniocentesi
La majoria de les dones es sorprenen de quina indolor és una amniocentesis. Tot i que algunes dones tenen una pressió incòmoda o un sentiment de còlics durant el procediment, la majoria no sent dolor. El procediment generalment és ràpid i s'utilitza un ultrasò durant tot el procediment per controlar la posició del bebè i assegurar-se que l'agulla no toqui el nadó.
Quan rebi els resultats de la seva amniocentesi, haureu de parlar amb el vostre metge o amb un especialista en genètica sobre quins resultats suposen.
És important obtenir informació precisa i actualitzada sobre qualsevol diagnòstic que rebi d'una amniocentesi.
Com es diferencia una amniocentesi del mostreig voriqueo coriócico (CVS)?
Tant l'amniocentesi com el mostreig de vellosis coriòniques són proves prenatals diagnòstiques i només cal tenir un d'aquests procediments durant l'embaràs. Tot i que ambdues proves donen informació sobre els cromosomes del bebè, hi ha algunes diferències importants entre els procediments.
Una amniocentesi difereix d'un mostreig vori coriònic (CVS) de dues maneres:
- Temporització : una amniocentesi es fa posteriorment durant l'embaràs, durant el segon trimestre. Se sol fer entre 15 i 20 setmanes d'embaràs. Una prova CVS, d'altra banda, es realitza en el primer trimestre, entre les 10 i les 13 setmanes d'embaràs.
- Resultats obtinguts : tant l'amniocentesi com el mostreig de vellositats coriócicas us donaran una imatge dels cromosomes fetals que diagnosticaran la síndrome de Down amb una precisió superior al 99 per cent. Tanmateix, amb una amniocentesi, també es mesura una substància anomenada alfa-fetoproteïna (AFP) . La quantitat d'AFP en el líquid amniòtic pot ajudar a determinar si un fetus té defectes del tub neural com l'espina bífida o l'anencefàlia.
Durant molts anys, es va considerar que la amniocentesi tenia un menor risc d'avortament involuntari en comparació amb CVS. Tanmateix, ara se sap que el risc d'avortament involuntari a causa d'aquests procediments és similarment baix: aproximadament 1/300 a 1/500, quan és realitzat per algú experimentat amb tots dos procediments.
> Fonts:
> American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (Setembre de 2015). Proves diagnòstiques per defectes de naixement.