Trisomia 16 i trisomia de mosaic 16 a l'embaràs
Si heu après que un bebè que vau fer malbé tenia trisomia 16, o si esteu aprenent sobre el paper si hi ha anomalies cromosòmiques en un avortament involuntari, què heu de saber?
Si, en canvi, heu après que el vostre bebè pot tenir trisomia de mosaic 16 després del mostreig de vellositats coriòniques, una amniocentesi o un cariotip fet després del naixement, què heu de saber? Què passa després i què significa això a llarg termini?
Anomalies cromosòmiques en l'avortament involuntari
Els trastorns cromosòmics són la causa més freqüent d' avortament involuntari del primer trimestre , amb estimacions d'aquests trastorns responsables del 50 al 75 per cent de tots els avortament involuntaris. Les trisomies, al seu torn, són la recerca més freqüent relacionada amb el cromosoma en les proves post-avortament.
- Entendre els gens, l'ADN i els cromosomes
Trisomia 16 en avortament involuntari
De totes les trisomies (comentades a continuació), la trisomia 16 sembla ser la més freqüent, que es produeix en aproximadament un per cent de tots els embarassos. i representen al voltant del 10 per cent dels avortament involuntaris. Hi ha diferents tipus de trisomia 16; amb un tipus incompatible completament amb la vida, mentre que un altre pot resultar en un nadó sa a vegades. Parlarem d'aquests diferents tipus, però en primer lloc, hem d'explicar el que significa trisomia.
Què és una trisomia i com es produeixen? -
Normalment, les persones tenen 46 cromosomes, que s'agrupen en 23 parells.
Un conjunt de 23 cromosomes prové de la mare i l'altre conjunt del pare. La majoria dels parells (44) dels cromosomes es consideren "autosomes" i els altres dos són "cromosomes sexuals". Les femelles solen tenir un cariotip de 46 XX i mascles, 46 XY.
Quan les cèl·lules es divideixen per formar ous i espermatozoides en un procés anomenat meiosi, una còpia de cromosoma es dirigeix a un dels dos ous o dos espermatozoides.
De vegades es produeix un error, i dos cromosomes van a un ou o esperma i cap a l'altre.
Quan l'esperma i l'ou es combinen (durant la fecundació), el zigot acabarà amb un cromosoma extra (trisomia) o un cromosoma perdut (monosomia).
La trisomia també es pot produir després de la fecundació. Abans de la divisió, les cèl·lules dobleguen els seus cromosomes pel que tenen 92. Quan la cèl·lula es divideix, cada cèl·lula filla tindrà 46 cromosomes. Si es produeix un error, una cel·la pot acabar amb 47 cromosomes i l'altra amb 45.
Tipus de trisomia 16
Hi ha tres tipus de trisomia: plena, parcial i mosaica.
Trisomia completa 16 - Trisomia completa 16 significa que totes les cèl·lules del cos del bebè es veuen afectades. La trisomia total 16 és incompatible amb la vida i gairebé tots els bebès que tenen la malaltia es troben en el primer trimestre.
Trisomia de mosaic 16 - També és possible tenir trisomia de mosaic 16, que significa que algunes de les cèl·lules del cos es veuen afectades mentre que les altres cèl·lules són normals. La trisomia 16 del mosaic pot ser resultat de la trisomia que intenta corregir-se durant la divisió cel·lular molt primerenca en el desenvolupament fetal, deixant algunes cèl·lules afectades però no d'altres. El mosaicisme sol estar expressat com a percentatge.
Trisomia parcial 16 - També és possible, en casos excepcionals, tenir un embaràs en el qual les cèl·lules placentàries tinguin una trisomia completa 16 o una trisomia mosaica 16 tot i que el bebè sigui cromosòmicament normal.
Això es coneix com trisomia parcial 16.
Entendre cariotips amb trisomia 16
Un cariotip normal està escrit com 46 XX o 46 XY, amb una trisomia de 47 XX o 47 XY.
Trisomia 16, està escrit com 47 XX +16 per a una nena, o 47 XY +16 per a un nen (amb el +16 indicant que la trisomia implica el 16è cromosoma).
La trisomia del mosaic s'escrivia com a percentatge, per exemple amb un nen es pot escriure 47 XY +21/46 XY amb un percentatge donat a una sèrie de cel·les que són 47 XY +16 i el nombre que són 46 XY.
Diagnòstic de la trisomia 16
Es pot fer un diagnòstic de trisomia 16 després d'un avortament involuntari o, en canvi, durant l'embaràs com a resultat de proves prenatals.
La trisomia completa 16 pot ser diagnosticada com la causa d'un avortament involuntari si els pares recullen teixits i les proves d'anomalies cromosòmiques en un avortament involuntari .
La trisomia 16 o la trisomia mosaica 16 també es poden diagnosticar durant l'embaràs mitjançant el mostreig de vellositats coriónicas ( CVS ) o l' amniocentesi .
Què és un diagnòstic de trisomia 16 després de l'avortament espacial per a vostè?
La trisomia completa 16 gairebé sempre dóna lloc a un avortament involuntari del primer trimestre. Si se li va dir que la trisomia 16 era la causa del seu avortament involuntari, haureu de saber que l'avortament no era la vostra culpa i que les probabilitats d'avortament involuntari durant un embaràs posterior són baixes. Fins al 85 per cent de les dones que tenen un avortament involuntari del primer trimestre continuen embarassades normals la propera vegada que quedin embarassades.
Trisomia 16 Diagnòstic fet durant CVS o amniocentesi
Si actualment està embarassada i ha rebut CVS o resultats d'amniocentesis que mostren cèl·lules afectades per trisomia 16, és completament normal tenir por o confondre's. Tanmateix, hauria de saber que és poc probable que el bebè tingui una trisomia completa 16 si el seu embaràs ha passat més enllà del primer trimestre; el bebè pot tenir trisomia de mosaic 16 o la trisomia pot limitar-se a la placenta.
Trisomia de mosaic 16 durant l'embaràs
El transport d'un nadó amb trisomia de mosaic 16 comporta un major risc de complicacions i és important veure un obstetra especialitzada en embarassos d'alt risc per ajudar a controlar l'embaràs. L'embaràs amb trisomia 16 comporta una incidència superior a la mitjana de:
- Retard del creixement intrauterí
- Hipertensió induïda per l'embaràs (preeclampsia o toxèmia)
- Lliurament de seccions C
- Inhabilitació de la unitat de cures intensives neonatal després del part
Anomalies congènites en nadons amb trisomia mosaica 16 o trisomia placentària 16
No hi ha molta investigació sobre els resultats de la trisomia mosaica 16 o la trisomia 16 de la placenta (trisomia parcial 16), però la investigació disponible suggereix que els bebès afectats no solen presentar complicacions greus.
Entre els nadons nascuts amb trisomia 16, els efectes de la salut poden variar àmpliament depenent del grau de mosaicisme. De vegades neixen nadons sense proves d'anomalies, mentre que altres poden tenir un conjunt característic de problemes de salut. Aproximadament el 60 per cent d'aquests nens tindran proves d'almenys algunes anomalies congènites que poden incloure:
- Defectes cardíacs (cardiopaties congènites) - El defecte septal ventricular està present en al voltant del 17 per cent d'aquests nadons i el defecte septal auricular (ASD) en un 10 per cent.
- Hipospadias: les hipospadias són una condició en què l'obertura de la uretra masculina no es troba al final del penis sinó en algun lloc al llarg de l'eix.
- Deformitats facials com un coll curt, front alt i / o un nas punxegut.
- Anomalies respiratòries com els pulmons petits (hipoplásicos).
- Anomalies musculoesquelètiques com l'escoliosi.
- El deteriorament cognitiu o els retards del desenvolupament, però això sembla ser l'excepció.
Resultats a llarg termini dels nens amb trisomia de mosaic 16
Malgrat les complicacions de l'embaràs i una incidència d'anomalies congènites properes al 60 per cent, un 2017 va revelar una informació encoratjadora sobre la salut a llarg termini dels nens amb trisomia mosaica 16. D'edat escolar amb trisomia 16, 80 per cent van poder assistir a classes convencionals . Els estudis que estudien la salut física, la salut psicològica i la qualitat de vida van ser molt alentadores, mostrant que la majoria d'aquests nens van marcar entre 80 i 90 en una escala de 100 punts d'òptima qualitat de vida.
Gestió d'embarassos amb trisomia de mosaic 16
Com es va assenyalar anteriorment, hi ha diverses complicacions de l'embaràs que són més comuns amb un nadó amb trisomia 16. És important involucrar a un perinatòleg o obstetra especialitzat en embarassos d'alt risc.
L'aprenentatge de la malaltia pot ajudar-vos a preparar-se, sobretot aprenent que la majoria dels nens nascuts amb trisomia de mosaic 16 tenen una excel·lent salut física i psicològica a mesura que creixen.
Veure que un professional de la salut mental familiaritzat amb anomalies cromosòmiques pot ser extremadament útil, tant per reforçar el fet que no hi ha res que va fer que va causar la malaltia i per ajudar-vos a adaptar-se a tenir un nen que pateixi algunes anomalies.
Aprendre sobre la trisomia 16 i l'assessorament genètic després d'un avortament involuntari
Independentment de qualsevol estudi o predicció, és normal que es molesti i tingui preguntes quan provi que hi pot haver problemes amb el seu nadó. Si heu après que un bebè que vau fer malbé tenia trisomia 16, l'assessorament genètic pot ser molt útil. De la mateixa manera que amb el transport de nens amb trisomia de mosaic 16 és aleatori, tenir un avortament involuntari relacionat amb la trisomia 16 en el fetus no és una cosa que va causar.
Altres trisomies humanes
Hi ha moltes trisomies humanes diferents, algunes que no són compatibles amb la vida i altres que són. Potser el més conegut és la síndrome de Down (trisomia 21). Igual que amb la trisomia 16, la gran majoria d'aquestes trisomies són accidents aleatoris i és poc probable que tornin a produir-se en futurs embarassos.
Inferior a la trisomia 16, avortament involuntari i naixements
Amb una trisomia completa 16, l'avortament general es produeix durant el primer trimestre, i la condició sembla incompatible amb la vida. Tot i que l'aprenentatge d'aquest diagnòstic és desgavellat, pot ser tranquil·litzador per a alguns pares adonar-se que no hi ha res que hagin fet per provocar el trastorn i la possibilitat de tenir Trisomia 16 en un altre embaràs és poc freqüent.
Amb la trisomia del mosaic 16, la notícia sembla més encoratjadora que la que es pensava en el passat. Segurament hi ha més complicacions en l'embaràs amb un fetus amb trisomia 16 i hi ha una alta incidència d'anomalies congènites, però la salut física, intel·lectual i psicològica a llarg termini d'aquests nens solen ser molt bons.
Fonts
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M., i P. Kannu. Trisomia 16 Mosaicisme al mostreig chorionic Villus i amniocentesi amb un resultat físic i intel·lectual normal. Diagnòstic fetal i teràpia . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. i B. Rerkamnuaychoke. Retard de creixement intrauterí amb trisomia 16 Mosaicisme. Informes de casos en genètica . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman i Waldo E. Nelson. Nelson Llibre de text de pediatria. XX Edició. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Imprimir.
- Sparks, T., Thao, K., i M. Norton. Mosaic Trisomia 16: Quins són els resultats de la infància amb obstetrícia i llarga durada? . Genètica en Medicina . 2017 6 d'abril. (Epub abans de la impressió).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K. i J. Jonsson. Detecció del primer trimestre de la trisomia 16 mitjançant el cribratge bioquímic i ultrasò combinat. Diagnòstic prenatal . 2014. 34 (3): 291-5.
- Biblioteca Nacional de Medicina dels EUA. Genetics Home Reference. Cromosoma 16. Actualitzat 0404/17.