Aquesta prova genètica fetal comporta un petit risc d'avortament involuntari
El mostreig de vellositats coriócicas (CVS) és una prova prenatal que verifica trastorns cromosòmics greus en el bebè en desenvolupament. La prova consisteix a prendre una mostra de les vellositats coriónicas, una part de la placenta, i analitzar la composició genètica del teixit. La investigació actual mostra que CVS no comporta un major risc d'avortament involuntari que l'amniocentesi.
CVS vs amniocentesis
Les estadístiques més antigues mostraren que la prova de CVS comporta un major risc d'avortament que l' amniocentesi , però ara la investigació mostra que el risc és gairebé el mateix (aproximadament 1 de cada 400).
El principal benefici de CVS: es pot realitzar abans d'embaràs, d'al voltant de 10 a 12 setmanes.
El principal inconvenient de CVS: És més probable que l'amniocentesi mostri resultats inconclusos i, a diferència de l'amniocentesi, no pot oferir informació sobre els defectes del tub neural.
Qui hauria d'obtenir la prova prenatal CVS?
Normalment, el CVS s'ofereix a les mares a ser que tenen un risc més alt que el normal de tenir un bebè afectat per un trastorn genètic greu.
Aquestes dones inclouen portadors coneguts per condicions com la malaltia de Tay-Sachs o trastorns metabòlics greus.
L'objectiu és poder dir a les dones el més aviat possible si els seus bebès hereten el trastorn o no.
Atès que les proves de cribratge, com ara els resultats d'alphafetoproteïna o la prova de la prova triple / quad es realitzen més endavant durant l'embaràs, la majoria de les dones embarassades que tenen resultats relatius a aquestes proves, s'oferiran amniocentesis en lloc de CVS.
Què diuen els resultats del mostreig chorionic Villus?
Una prova prenatal CVS pot detectar trastorns cromosòmics i anomalies genètiques en el teixit placentari.
El CVS es considera aproximadament el 99 per cent exacte per al diagnòstic de trastorns genètics.
Hi ha moltes condicions greus que els pares poden preocupar quan consideren un CVS. Tot i que la prova de CVS pot detectar la síndrome de Down, no és exclusivament una prova d'aquesta condició genètica.
A diferència d'una amniocentesi, un CVS no pot proporcionar informació sobre els defectes del tub neural.
Què esperar de la prova?
No cal fer res específic per preparar-se per a la prova en la majoria dels casos. La prova pot ser dolorosa, però normalment en uns minuts. El CVS es pot realitzar:
Transabdominal: s'insereix una aguja llarga a través de l'abdomen, similar a una amniocentesi.
O.
Transcervical: Això és similar al fet que es produeixi un antecedent de pap.
Si s'està considerant una prova CVS
Si el vostre metge li ha recomanat que tingui una prova CVS, no tingui por de fer moltes preguntes si els teniu. Algunes coses a tenir en compte:
- Una investigació més recent suggereix que el risc real d'avortament involuntari després d'un CVS o una amniocentesi és molt inferior a les estimacions més antigues. Els metges que realitzen el procediment regularment tenen probabilitats de tenir les taxes més baixes d'avortament.
- És normal tenir precaució en fer proves prenatals que puguin tenir un risc d'avortament involuntari, i està bé disminuir aquestes proves si no se sent còmode amb aquest risc.
- Molts pares són incòmodes amb els riscos d'un CVS o poden tenir una postura que no acabarien amb un embaràs independentment dels resultats. Per a ells, la prova no val la pena seguir. Aquests punts de vista són perfectament vàlids, especialment perquè el CVS només proporciona informació. En general, no hi ha tractament prenatal per als trastorns diagnosticats a través de CVS.
- Alguns pares prefereixen esperar unes quantes setmanes extres i tenen una amniocentesi si la seva prova de pantalla triple / quad o la prova d'ultrasò sembla indicar problemes. Poden optar per fer-ho perquè, a diferència de CVS, l'amniocentesi pot avaluar-se per defectes del tub neural .
- Els pares que més haurien de considerar un CVS són els que tenen un alt risc de concebre un nadó amb un trastorn greu i el desig de confirmar o descartar el diagnòstic el més aviat possible.
Fonts:
Mostres de modelatge chorionic Villus: CVS. Associació Americana d'embaràs. Consultat: 12 de març de 2009.
Mostreig de vòlei coriós (CVS). March of Dimes. Referència ràpida: Fulls informatius. Consultat: 12 de març de 2009.