Amniocentesi: informació necessària o risc innecessari?

L'amniocentesi comporta un petit risc d'avortament involuntari

Una amniocentesi és un tipus de prova prenatal que implica inserir una agulla a través de l'abdomen de la mare per recollir una mostra de líquid amniòtic i provar posteriorment el líquid amniòtic per examinar els cromosomes del bebè. Tanmateix, l'amniocentesi pot ser controvertida per dos motius: la prova suposa un petit risc de causar un avortament involuntari , i els resultats de la prova també poden conduir a persones que decideixin rescindir els seus embarassos .

D'aquesta manera, algunes dones embarassades temen la prova i altres menyspreuen el seu ús.

El que sabem sobre l'amniocentesi

Com que tenen un major risc de tenir un bebè amb un trastorn cromosòmic, les mares majors de 35 anys poden oferir una amniocentesi o CVS com una prova de rutina. Però la majoria de les altres mares no ofereixen automàticament una amniocentesi a menys que els seus bebès estiguin determinats a tenir un alt risc de trastorns del cromosoma. Un exemple seria si la prova de sang de la prova triple o quad presentava probabilitats elevades d'una determinada condició.

Què és tot l'embolic sobre l'amniocentesi?

Així doncs, si l'amniocentesi és només una prova dels trastorns del cromosoma , per què hi ha gent tan preocupada per això, es podria preguntar?

Probablement, la major raó per la qual la gent es preocupa per l'amniocentesi és el petit risc afegit d'avortament involuntari i el fet que s'utilitzi un rang de nombres per estimar aquest risc. Les investigacions fiables demostren que el risc d'una amniocentesi que indueix un avortament involuntari és d'aproximadament 1 a 400 utilitzant mètodes moderns, però algunes fonts encara utilitzen les estimacions més antigues i més fredes d'un 1 de cada 200 o un risc de 1 a 100 d'avortament involuntari.

I, per descomptat, algunes persones consideren que qualsevol risc afegit, per petit que sigui, sigui massa elevat.

L'altra raó per la qual la gent pot ser apassionada contra l'amniocentesi és perquè alguns pares decideixen posar fi als seus embarassos quan s'assabenten que el bebè té un trastorn cromosòmic. El trastorn més comú que la gent pensa quan es parla de l'amniocentesi és la síndrome de Down, una condició que causa deficiències cognitives i de desenvolupament.

Algunes persones s'oposen moralment a la terminació dels nadons amb síndrome de Down, especialment perquè la condició no sol causar problemes de salut que amenacen la vida i, per tant, els judicis morals de la persona sobre la terminació poden estendre's a la prova d'amniocentesi perquè la prova pot ser un catalitzador per a les persones decidint rescindir els seus embarassos.

Pros d'amniocentesis

Les raons per tenir una amniocentesi són moltes, però el més gran és que la prova us ofereixi una resposta raonablement concloent si el vostre bebè presenta un trastorn greu del cromosoma. Amb un percentatge de precisió del 99,4%, les probabilitats són baixes, que la vostra amniocentesi us proporcionarà un fals positiu o negatiu per a un trastorn cromosòmic.

Per als pares que opten per rescindir els embarassos amb trastorns del cromosoma, la precisió de l'amniocentesi és un pro favorable a la prova.

A més, malgrat l'associació comuna amb la detecció de la síndrome de Down, una amniocentesi també pot confirmar o descartar diversos trastorns amb un pitjor pronòstic que la síndrome de Down. És possible que els pares que no optin per rescindir un bebè amb síndrome de Down considerarien la seva interrupció si una amniocentesi revelava una malaltia amb grans probabilitats de causar la mort en la primera infància, com ara la síndrome d'Edwards o la triploïdia . En aquests casos, una amniocentesi pot ser una forma fiable de distingir quin trastorn cromosòmic realment té el bebè en el cas que una prova de detecció o ultrasons mostra una causa no específica per preocupar-se dels trastorns del cromosoma.

Finalment, independentment dels sentiments de les persones sobre la seva finalització, una amniocentesi pot ajudar els pares i metges a preparar-se per fer front a les necessitats del nadó en néixer. Fins i tot els pares que no acaben amb un embaràs poden preferir tenir un coneixement avançat del diagnòstic del bebè perquè puguin investigar la condició i saber què esperar al néixer.

Contres d'amniocentesis

L'argument principal contra l'amniocentesi és el petit risc afegit d'avortament involuntari. Hi ha molts reportatges en conflicte sobre els números reals, però fins i tot l'estimació acceptada d'1 de cada 400 pot ser molt por a algunes mares, especialment aquelles amb un historial d'avortament involuntari o d'infertilitat.

Fins i tot les mares que reben resultats de la pantalla triple i quàdruple que mostren una major probabilitat de trastorns del cromosoma poden optar per amniocentesis per aquest motiu.

A causa de creences religioses o filosòfiques, algunes mares poden sentir que no considerarien la possibilitat d'acabar amb un embaràs per alguna raó, fins i tot si el bebè tingués un trastorn mortal congènit. Amb la finalització fora de la pregunta, aquestes mares poden decidir que no hi ha cap benefici per tenir una amniocentesi ja que suposaria un petit risc i no canviaria el resultat.

On se situa l'amniocentesi

És possible que la investigació futura pugui fer que tot el debat sobre l'amniocentesi sigui irrellevant. Els investigadors treballen de forma activa en la realització de proves menys invasives per a la detecció dels trastorns del cromosoma en el desenvolupament de nadons, com aïllar el material genètic del bebè a partir de mostres de la sang de la mare. El temps dirà què passa amb aquests esforços, però de moment, l'amniocentesi és el que està disponible.

Utilitzant els nombres correctes per al risc de malversació després d'una amniocentesi, la conclusió natural sembla que les mares, el risc de tenir un bebè amb un trastorn cromosòmic és inferior a 1 a 400 no hauria de tenir una amniocentesi (ja que les probabilitats de la prova causant un avortament involuntari seria més gran).

Les mares el risc de tenir un bebè amb un trastorn cromosòmic és superior a 1 a 400, ja sigui per edat o per resultats de la pantalla triple / quad, hauria de tenir l'opció de fer la prova. Igual que amb la majoria de preguntes, les mares haurien de treballar amb els seus metges per prendre decisions que millor s'adaptin a les seves creences filosòfiques i circumstàncies mèdiques.

Fonts:

Amniocentesis. Associació Americana d'embaràs. Consultat: 21 d'abril de 2009. http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/amniocentesis.html.

He de tenir una amniocentesi? CIGNA. Consultat: 21 d'abril de 2009. http://www.cigna.com/healthinfo/aa103080.html.