La prova de cribratge del nounat, sovint anomenada prova PKU, és una prova de sang que busca diversos trastorns diferents en nadons. La prova de PKU es realitza apretant el taló del bebè i permetent que es caiguin diverses gotes de sang sobre una targeta especial. La prova varia segons l'estat, amb alguns estats que busquen més trastorns que altres.
La prova de PKU s'ha de fer després que el menor tingui almenys entre 24 i 48 hores, però en els primers 7 dies de vida.
Normalment es fa abans que un bebè nounat abandoni l'hospital. Els nadons que hagin nascut a casa o en un altre establiment fora de l'hospital haurien de posar-se en contacte amb la seva llevadora o pediatra per trobar el laboratori més proper que pot fer la prova.
Per què també es diu la pantalla nounada la prova PKU?
El 1963, el Dr. Robert Guthrie va desenvolupar una prova senzilla i econòmica per a PKU, o fenilcetonúria, en nadons. Amb el temps, la mateixa prova es va utilitzar per buscar molts altres trastorns. Tot i que la prova de cribratge del nounat ara busca més de 50 trastorns diferents en alguns estats, encara se sol anomenar la prova PKU.
Què pot diagnosticar la prova PKU?
Encara que la prova de PKU varia segons l'estat, tots els estats utilitzen el cribratge del nounat per provar com a mínim 21 desordres diferents, incloent:
- PKU
- Hipotiroïdisme congènit
- Galactosemia
La majoria dels estats utilitzen la prova PKU per provar trastorns addicionals amb algunes proves per a més de 50 malalties diferents.
Molts d'aquests trastorns són metabòlics, el que significa que afecten la forma en què les cèl·lules produeixen energia.
Per què és important la prova PKU?
La prova PKU busca trastorns que poden causar greus problemes de salut si no es tracta primerament. Alguns dels trastorns poden ser molt greus o fins i tot amenaçadors de la vida durant la primera setmana de vida si no es diagnostica i es tracta immediatament.
Altres no presenten símptomes durant mesos o fins i tot anys, i els símptomes poden semblar altres trastorns.
Com és que la prova de PKU és diferent a la UIC?
Tant la immaduresa dels preemensos com les complicacions del tractament amb NICU poden fer que els resultats de les proves de cribratge de nounats siguin més difícils d'interpretar. És possible que els pacients de la UCIN hagin de ser examinats més d'una vegada per facilitar la comprensió dels resultats.
Els bebès prematurs i els nounats que necessiten atenció de NICU tenen diversos problemes que poden afectar la prova de cribratge del nounat:
- Alimentació tardana: Molts infants de la NICU no s'alimenten de productes de llet immediatament, a causa del risc de NEC, aspiració o altres problemes. A menys que s'utilitzin mètodes avançats de cribratge, els resultats de la prova PKU són més precisos després que el nadó hagi rebut alimentació de llet durant almenys 24 a 48 hores, però en un termini de 7 dies de vida.
- Teràpia antibiòtica: els antibiòtics poden afectar la precisió d'algunes de les proves realitzades a la prova PKU.
- Nutrició parenteral total (TPN) : TPN pot afectar la precisió d'algunes de les proves de cribratge de nounats.
- Transfusions de sang: A causa de que les transfusions de sang reemplacen la sang pròpia del nadó amb sang d'una composició diferent, les transfusions de sang poden afectar a que les proves de PKU siguin menys precises.
- Taxes més altes d'hipotiroïdisme: els nadons prematurs tenen taxes més altes d'hipotiroïdisme que els nadons a terme. Aquesta condició sol ser de curta durada i es millora de forma ràpida sense cap efecte durador, però pot interferir amb el creixement i el desenvolupament si no es monitoritza de prop.
Si el vostre nadó era prematur o passat un temps a la UCIN, és probable que hagi experimentat alguna de les intervencions anteriors o tingués un període d'hipotiroïdisme. El personal de la NICU generalment farà una prova de PKU abans d'una intervenció planificada, i una prova de repetició haurà de ser dibuixada més endavant. Una prova repetida també ajudarà a determinar si l'hipotiroïdisme haurà de ser tractat.
Els bebès prematurs solen rebre les proves de repetició a la UIC. Si tenia un nadó de terme que estava a la UCIN durant un breu període de temps, pregunteu al vostre pediatra si cal repetir la prova de PKU i quan.
Què passa si la prova de cribratge nounat / prova PKU és positiva?
Si la pantalla recentment nounada del nadó era positiva per a PKU o un altre trastorn, es faran proves de seguiment per confirmar el diagnòstic sospitós. Alguns resultats de la prova de cribratge de nounats són falsos, de manera que el vostre fill potser no tingui el trastorn sospitós. Si s'identifica un trastorn, el tractament serà discutit i començat.
Fonts:
Bryant, Kristin RN BSN MSN; Horns, Kimberly RNC, NNP, PHD; Longo, Nicola MD, PhD; Schiefelbein, Julieanne MappSc, RNC, MA, RM, PNP, NNP. "Primer sobre el cribratge de nounats". Avenços en atenció neonatal octubre de 2004; 4, 306-317.
March of Dimes. "Proves de cribratge nounat".
March of Dimes. "Els estats amplien el cribratge de nounats per als trastorns que amenacen la vida".