La majoria dels bebès nascuts en viu amb aquest trastorn cromosòmic tenen una trisomia de mosaic 9
La trisomia 9 és una anomalia cromosòmica rara i sovint mortal que es produeix en aproximadament el 2,5 per cent dels abortos espontanis: pèrdues d'embaràs que es produeixen abans de la 20a setmana de l'embaràs.
Similar a la trisomia 21 (també coneguda com a síndrome de Down), la trisomia 9 es produeix quan hi ha tres còpies del cromosoma 9 presents a les cèl·lules del nadó, a diferència de dues còpies.
A diferència de la trisomia 21, però, la trisomia 9 és més rara, condueix a manifestacions més greus i té una taxa de supervivència molt més baixa.
Quins són els tipus de trisomia 9?
Hi ha tres tipus de trisomia 9:
- Trisomia completa 9: Totes les cèl·lules del cos i placenta del bebè tenen tres còpies del cromosoma 9.
- Trisòmica parcial 9: Hi ha dues còpies completes del novè cromosoma més una còpia parcial addicional.
- Trisomia de mosaic 9: la trisomia està present en algunes cèl·lules del cos, mentre que altres cèl·lules tenen un conjunt normal de cromosomes.
La trisomia total 9 és gairebé sempre mortal, i la gran majoria es mor en el primer trimestre. Tot i que la majoria dels nadons nascuts en viu tenen trisomia mosaica 9, molts moren a la infància per problemes de salut causats per la malaltia. Dit això, hi ha alguns que sobreviuen més enllà del primer any de vida.
La trisomia parcial 9 no afecta l'esperança de vida del bebè, però els afectats poden tenir una sèrie de problemes de salut i desenvolupament comuns.
Quins són els signes o símptomes de la trisomia 9?
Els signes i símptomes presents en la trisomia 9 són variables. Els descobriments comuns en l'ecografia inclouen defectes cardíacs fetals i malformacions cerebrals i de la medul·la espinal.
Altres signes i símptomes potencials associats amb la trisomia 9 sovint inclouen:
- aparença facial característica (cap petit, nas ampla amb punta bulbosa, llavi labial i / o paladar, mandíbula petita, orelles reduïdes, ulls petits i / o plecs de parpelles que inclinen cap amunt
- problemes de visió
- articulacions dislocades
- genitals subdesenvolupats
- proves no descartades en nadons
- cistos renals
- dificultats d'alimentació i respiració just després del part
- Problemes per progressar
- estatura curta
- problemes de visió
- discapacitat cognitiva variable i retards del desenvolupament
Què augmenta l'oportunitat d'una dona per tenir un bebè amb trisomia 9?
Els investigadors no han identificat cap factor de risc per a la trisomia 9, excepte que hi ha un vincle amb edat materna avançada, com la trisomia 21. De otro modo, la condició sembla que succeeix a l'atzar. L'única excepció és si un progenitor té una condició coneguda com a translocació equilibrada que afecta el cromosoma 9, la qual cosa podria augmentar el risc de tenir un bebè amb trisomia parcial 9. Tanmateix, la trisomia parcial 9 és relativament rara, en comparació amb els altres tipus.
Com es diagnostica la trisomia 9?
Es pot diagnosticar la trisomia 9 després d'un avortament involuntari. També es pot rebre el diagnòstic durant l'embaràs mitjançant el mostreig de vellositat coriónica ( CVS ) o l' amniocentesi . Amb el teixit placentari d'un CVS o cèl·lules fetals d'una amniocentesi, els metges poden ordenar un cariotip, que és una imatge del cromosoma del bebè. De vegades, el diagnòstic no es realitza fins que neix un bebè, i es demana un cariotip per a la seva confirmació.
Una paraula de Verywell
És espantós i confús per dir-li que el vostre bebè té un trastorn genètic, per molt greu que sigui la condició. Si fas malament un bebè amb trisomia 9, has de saber que l'avortament no era la teva culpa, i les probabilitats són baixes que la teva pròxima embaràs es veurà afectada. Malauradament, els trastorns trisomàtics són només una d'aquestes coses que passen de vegades.
Si actualment està embarassada i les proves prenatals han trobat trisomia 9, és important parlar amb un consell genètic o genetista experimentat. No hi ha cura per a la trisomia 9, i el tractament depèn dels signes i símptomes únics del bebè.
> Fonts:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Informe d'un cas amb trisomia 9 mosaicisme. Iran J Med Sci . 2016 Maig; 41 (3): 249-52.
> NIH. Centre d'Informació sobre Malalties Genètiques i Malalties Rares. (2015). Trisomia de mosaic 9.
> Schwendenmann WD et al. Troballes sonogràfics en trisomia 9. J Ultrasound Med . 2009 gen; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Nou informe de dos pacients amb trisomia de mosaic 9 que presenten característiques inusuals i una major supervivència. Sao Paulo Med J. Desembre de 2011; 129 (6): 428-32.