Per què existeixen alguns científics dubten que existeix una associació
S'ha augmentat l'enfocament en una cosa anomenada mutació genètica MTHFR i les seves associacions amb moltes condicions de salut anòmales, algunes de les quals són fortament recolzades i d'altres especulatives en el millor dels casos.
En els últims anys, un grapat de científics han suggerit que la mutació podria explicar molt bé per què certes dones tenen un avortament involuntari recurrent .
Si bé la teoria no és concloent, posa de manifest el paper que pot tenir la genètica en els avortaments inexplicables, només en part.
Explicació de la Mutació MTHFR
La mutació MTHFR és una anomalia en la codificació genètica d'una persona que interfereix amb la capacitat del cos de produir l'enzim MTHFR. L'enzim MTHFR, al seu torn, és la substància química produïda pel cos per metabolitzar adequadament l'àcid fòlic (vitamina B9) .
La falta d'enzim resultant pot causar una gran quantitat de problemes. El més greu sol presentar-se en persones que han heretat la mutació MTHFR dels dos pares (una característica anomenada homocigosi), mentre que aquells que hereten un gen (heterocigosi) poden tenir pocs problemes, si s'escau, notables. El fet de tenir la mutació MTHFR no significa que obtindrà una determinada malaltia; simplement augmenta el risc general.
Alguns dels problemes de salut relacionats normalment amb les mutacions MTHFR inclouen:
- Homocistinúria, un trastorn en què el cos és menys capaç de processar homocisteïna, que sovint condueix a problemes oculars, anormalitat de la coagulació sanguínia, anomalies esquelètiques i problemes cognitius
- Anencefalia , un defecte de naixement caracteritzat per parts desaparegudes o incompletes del cervell o el crani
- Spina bifida, la formació incompleta d'os al voltant de la medul·la espinal
- Pèrdua auditiva relacionada amb l'envelliment
Altres estudis han vinculat la mutació del MTHFR a cardiopaties, vessaments cerebrals, hipertensió, preeclampsia (hipertensió arterial durant l'embaràs), glaucoma, trastorns psiquiàtrics i determinats tipus de càncer. La majoria d'aquests estudis han estat en gran mesurada. amb associacions que es troben en algunes però no en altres.
Tot això, les mutacions genètiques MTHFR són bastant comunes, amb gairebé la meitat de la població dels EUA probablement com a mínim heterocigota per a la mutació.
Risc MTHFR i d'avortament involuntari
A causa de que les evidències actuals tan suportades de manera flexible, hi ha molts científics que qüestionen la noció que els avortaments i la mutació MTHFR estan d'alguna manera vinculats. Els que recolzen la hipòtesi ho fan a partir de l'augment de la incidència d'avortament involuntari entre dones amb una variant específica coneguda com la mutació MTHFR C677T.
La clau de l'argument és el paper que es creu que homocisteïna juga. L'homocisteïna és un aminoàcid produït naturalment pel cos que ajuda al metabolisme de les vitamines del grup B. En presència de la mutació C677T, homocisteïna no es pot reciclar eficaçment i comença a acumular-se a la sang. Quan això succeeix, pot conduir a una condició inflamatòria anomenada homocisteinèmia que és un factor de risc conegut per la malaltia de l'artèria coronària.
Els que donen suport a la teoria han suggerit que l'homocisteinèmia pot causar la formació de coàguls de sang petits que bloquegen el flux de nutrició a la placenta, essencialment moren el fetus i provoquen un avortament espontani . És una teoria altament controvertida i una altra per a la qual realment no hi ha proves dures.
Dit això, moltes dones amb un avortament involuntari recurrent es posaran a prova positivament per la mutació MTHFR. Com a tal, alguns metges han recolzat l'ús de fàrmacs anticoagulants com l' heparina i les dosis baixes d' aspirina per reduir el risc de coàguls sanguinis. Altres recomanen dosis altes d'àcid fòlic i altres vitamines del grup B, creient que poden proporcionar homocisteïna com a objectiu i ruta per la qual es pot eliminar del cos.
Si bé no hi ha cap prova de que cap d'aquestes mesures redueixi el risc d'avortament involuntari, també hi ha poca evidència que suggereixi que farà mal.
Una paraula de Verywell
Un debat segueix endurint-se sobre l'impacte de la mutació MTHFR en l'embaràs, una recomanació de l'American College of Obstetricians i Ginecòlegs del 2013 va afirmar que les evidències actuals sobre el tema són "limitades" o "inconsistents" i se'ls va aconsellar utilitzar un genètic MTHFR anàlisi o test de l'homocisteïna en dejuni com a part d'un examen prenatal de rutina .
> Fonts:
> Col·legi Americà d'Obstetres i Ginecòlegs. "Butlletí de pràctica ACOG núm. 138: Trombofilias heretats en l'embaràs". Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M .; Yang, X; i Lu, M. "Polimorfismes genètics de metilenetetrahidrofolato reductasa i pèrdua recurrent de l'embaràs a la Xina: una revisió sistemàtica i un metanálisis". Arch Gynecol Obstet . 2016 Feb; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.