Els problemes cromosòmics són una causa comuna de pèrdua precoç de l'embaràs
Els problemes cromosòmics, com la Trisomia 22, són, amb diferència, la causa més freqüent d' avortament involuntari del primer trimestre. Depenent del cromosoma que estigui afectat, els cromosomes extra o faltants (o parts dels cromosomes) poden causar des de problemes de salut menors a condicions incompatibles amb la vida. La trisomia 22 és un dels trastorns del cromosoma més greu.
Què significa la trisomia 22?
La trisomia 22 significa que una persona té tres còpies del 22 cromosoma en comptes de les dues còpies esperades.
La condició pot ser completa (és a dir, totes les cèl·lules del cos estan afectades) o mosaic (és a dir, algunes cèl·lules es veuen afectades, però no altres). També és possible tenir una trisomia parcial 22, que significa dues còpies completes del cromosoma 22 i una còpia incompleta addicional de només una part del cromosoma.
Diagnòstic
La trisomia 22 es pot diagnosticar a través de proves genètiques després d'un avortament involuntari o de mort materna. Prenatalment, pot ser detectat per CVS o amniocentesis, tot i que els resultats de les proves prenatals que mostren la trisomia 22 no sempre signifiquen que el nadó es vegi afectat de forma significativa (vegeu més avall).
Efectes de la trisomia completa 22
La trisomia completa 22 gairebé sempre causa un avortament involuntari del primer trimestre; la condició és incompatible amb la vida i no hi ha cap possibilitat que un bebè tingui una trisomia completa 22 que sobreviu a llarg termini. Els investigadors creuen que la trisomia 22 representa el 3 al 5 per cent de tots els avortaments inicials.
Efectes de la trisomia del mosaic 22
Els efectes de la trisomia del mosaic 22 poden ser lleus en alguns individus i greus en altres.
Tanmateix, les proves prenatals que troben la trisomia del mosaic 22 no poden predir els resultats. Molts bebès que semblen tenir trisomia de mosaic 22 en amniocentesi o CVS resultats no tenen problemes de salut notables al néixer; els bebès confirmats que tenen trisomia mosaic 22 en néixer tenen més possibilitats d'experimentar problemes de salut.
Si el teu bebè té trisomia 22
Si se li va dir que un bebè que va patir una avaria va tenir trisomia 22, assegura't que l'avortament involuntari no era la teva culpa i no hi havia res que haguéssiu fet per evitar-ho. Tenir un embaràs afectat per la trisomia 22 no significa que tingui un major risc de trisomia 22 en un embaràs futur. En la majoria dels casos, la trisomia 22 prové de problemes aleatoris en la divisió cel·lular i no es repeteix.
Si actualment està embarassada i ha tingut un CVS amb trisomia 22, és una bona idea parlar amb un conseller genètic o metge especialitzat en genètica. Les possibilitats són baixes que el seu fill té una trisomia completa 22, i és més probable que el seu nadó tingui una trisomia de mosaic 22 o un tipus de trisomia 22 que només estigui present a la placenta.
Seu metge pot recomanar una amniocentesi per donar a conèixer la situació. Quan l'amniocentesi no confirma la trisomia, les possibilitats són elevades que la trisomia només està present a la placenta i el bebè és cromosòmicament normal. Tanmateix, pot haver-hi un major risc de restricció del creixement intrauterí i complicacions de l'embaràs a causa de la placenta anormal, i és possible que necessiteu un control addicional durant la resta de l'embaràs.
Si l'amniocentesi confirma el mosaicisme en el bebè, el vostre assessor genètic o un altre especialista en genètica us pot proporcionar la informació més actualitzada sobre què esperar.
Font
Trisomia 22 mosaicisme. Universitat de Colúmbia Britànica. Consultat: 14 d'abril de 2009.