La trisomia 13, també anomenada síndrome de Patau, és un defecte genètic que implica el cromosoma 13. La majoria de la gent té 23 parelles cromosòmiques, però les persones amb síndrome de Patau tenen una còpia addicional del tretzè cromosoma. La trisomia 13 és una síndrome genètica greu, i la majoria dels nadons amb síndrome de Patau moren abans del naixement o durant la primera setmana de vida.
Hi ha 3 tipus de trisomia 13:
- Trisomia completa: La majoria dels casos de trisomia 13 són trisomies completes. En trisomies completes, totes les cèl·lules del cos contenen tres còpies del cromosoma 13.
- Trisomia parcial: els pacients amb trisomies parcials no tenen una còpia addicional del cromosoma 13. En lloc d'això, tenen una part extra del cromosoma associat a un altre cromosoma en les seves cèl·lules.
- Mosaic: els pacients amb trisomia 13 mosaic tenen una còpia completa del cromosoma 13, però només en algunes de les cèl·lules del cos.
La trisomia 13 sol provocar un error en la divisió cel·lular. Encara que el risc de tenir un bebè amb trisomia 13 és més elevat en les mares majors, no és heretat ni es pot transmetre a les famílies. L'única excepció és la trisomia parcial 13, que es pot heretar. Qualsevol família amb antecedents de trisomia 13 hauria de tenir assessorament genètic.
Símptomes de la síndrome de Patau
Com que el cromosoma extra està present a tot el cos, la trisomia 13 pot causar problemes en molts sistemes corporals.
Alguns símptomes de la trisomia 13 es poden tractar amb medicació o cirurgia, però altres són intracreables. Els símptomes inclouen:
- Naixement prematur: Molts trisomia 13 embarassos acaben amb avortament involuntari o mort materna. Els nadons nascuts vius solen néixer d'hora, amb una edat gestacional mitjana de 29 setmanes. Aquests bebès han de combatre les complicacions de la prematuritat , així com altres símptomes de la trisomia 13.
- Anormalitats facials: Molts bebès amb trisomia 13 neixen amb un llavi o un paladar hendido. Els ulls es poden unir i unir-se per formar un ull. Les orelles poden ser baixes, i els problemes de la pell sobre el cuir cabellut (cutis aplàsia) són comuns.
- Problemes cardíacs: Els defectes cardíacs són freqüents en els nadons amb trisomia 13. Es poden trobar dos forats entre les càmeres del cor (defecte septal ventricular i el defecte septal auricular) i el conducte arteriós patent en la trisomia 13.
- Problemes en el cervell: en alguns nens amb trisomia 13, la part frontal del cervell no es divideix correctament. Això causa molts dels problemes facial associats amb el trastorn. Els nens amb síndrome de Patau tenen una discapacitat mental severa i poden tenir convulsions.
- Problemes gastrointestinals: els problemes de IG en nens amb trisomia 13 poden incloure hèrnies umbilicals i hèrnies inguinals. Els omfaloceles, on part dels intestins estan fora del cos, es produeix en alguns casos.
- Problemes esquelètics: els nadons amb síndrome de Patau poden tenir els dits o dits addicionals, les mans tancades o els peus deformitats (peus de fons).
- Problemes de respiració: els nadons que neixen amb trisomia 13 sovint tenen problemes per respirar, o tenen períodes quan deixen de respirar (apnea).
Com sovint fan els bebès amb la trisomia 13 sobreviure?
La trisomia 13 és un trastorn greu.
La majoria de bebès amb trisomia 13 moren durant la primera setmana i la vida útil mitjana és d'uns 5 dies. Aproximadament un 10% viu en el seu primer aniversari. Els nadons que pateixen més en néixer i que tenen un mosaic o trisomies parcials poden tenir més probabilitats de sobreviure.
Tot i que la trisomia 13 es considera un trastorn letal que no és compatible amb la vida, la medicina moderna ha augmentat la vida útil i la qualitat de vida d'alguns nens amb síndrome de Patau. Depenent de la gravetat d'altres símptomes, la cirurgia pot ajudar a corregir defectes cardíacs o GI o reparar una fenda. El tractament mèdic adequat ha ajudat a molts nens amb trisomia 13 a ser una gran alegria per a les seves famílies durant molts anys.
Si el teu bebè té trisomia 13, no has de fer front a aquesta síndrome només. Els grups de suport i els llocs web poden ajudar-vos a comprendre millor la síndrome de Patau i arribar a altres famílies afectades per la trisomia 13. Parlar amb un expert en hospici perinatal us pot ajudar a saber què esperar si el vostre bebè no sobreviu a l'alta hospitalària i us ajudi a decidir què tipus d'intervencions que desitgeu per al vostre bebè.
Referències:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Reconeixent les característiques clíniques de la síndrome de Trisomy 13". Avenços en l'atenció neonatal. Obtingut de: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (maig 2012). "Atenció hospitalària hospitalària de nens amb trisomia 13 i trisomia 18 als Estats Units". Pediatria. 129 (5) 869-876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (desembre 2013). Clíniques de Perinatologia. "Naixements primitius i defectes congènits del naixement: una interacció complexa". 40 (4): 629-44.
Genetics Home Reference. "Trisomia 13." Obtingut de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13