Els factors ambientals i la genètica poden ser responsables dels defectes de naixement
Els defectes de naixement poden influir sobre com es veu un nen, les funcions o els dos. Als Estats Units, un dels 33 nadons neix amb un defecte de naixement. Alguns defectes de naixement són fàcilment visibles, com ara el llavi o el paladar. Altres defectes congènits requereixen proves diagnòstiques especials per visualitzar, com ara defectes congènits del cor.
Els defectes de naixement ocorren mentre el bebè es desenvolupa a l'úter.
Alguns productes químics, medicaments i fàrmacs anomenats teratògens poden augmentar el risc de defectes congènits. Durant els primers 14 dies de l'embaràs, els teratògenos no causen defectes ni provoquen avortament involuntari . Entre els 15 i els 60 dies de gestació (durant el primer trimestre) el fetus és més susceptible als efectes dels teratògens i es poden produir defectes de naixement greus. Més específicament, els principals òrgans es desenvolupen durant aquest període. Cal assenyalar que els teratògens no són l'única causa de defectes congènits. La genètica també juga un paper. A més, tant els teratògens com la genètica poden causar danys.
No obstant això, no hi ha cap forma segura de prevenir defectes de naixement. En definitiva, els factors ambientals i genètics conflueixen per donar lloc a aquests problemes. Mantenir un estil de vida saludable i reunions regulars amb el seu OB-GYN abans i durant l'embaràs pot ajudar-te a tenir un nadó sa. No obstant això, hi ha passos que podeu prendre per limitar el risc de tenir un bebè amb defectes de naixement.
# 1: No hi ha alcohol durant l'embaràs
El consum d'alcohol és la principal causa de defectes congènits durant l'embaràs.
Segons el CDC:
No hi ha una quantitat segura d'alcohol durant l'embaràs o durant l'embaràs. També hi ha un temps segur durant l'embaràs per beure. Tots els tipus d'alcohol són igualment nocius, inclosos tots els vins i la cervesa. Quan una dona embarassada beu alcohol, també ho fa el seu bebè.
A més, la meitat dels embarassos a Estats Units no són planificats. Es pot prendre entre quatre i sis setmanes abans que una dona sàpiga si està embarassada. Durant aquest període, l'alcohol pot interferir amb el desenvolupament fetal.
El consum d'alcohol durant l'embaràs pot conduir a la síndrome d'alcohol fetal (FAS). Les anomalies observades amb FAS inclouen el següent:
- restricció del creixement intrauterí (és a dir, el mal creixement del bebè mentre està en el ventre)
- microcefalia (és a dir, cap petit i alteració del desenvolupament del cervell)
- cara aplanada secundària a la superfície subdesenvolupada
- anomalies articulars
- mala coordinació
- defectes congènits del cor
- discapacitat intel·lectual
Es desconeix el mitjà exacte pel qual l'alcohol causa FAS. Sabem que l'alcohol travessa fàcilment la placenta en la circulació del fetus. En la sang del nounat, l'alcohol arriba a concentracions comparables amb les observades en la circulació de la mare.
Tanmateix, els fetus essencialment no tenen l'enzim alcohol deshidrogenasa, que és produït pel fetge i que necessiten per descompondre l'alcohol. En lloc d'això, els nadons confien en els enzims placentaris i materns per aclarir l'alcohol. Aquests enzims no són tan efectius com l'alcohol deshidrogenasa al metabolitzar l'alcohol; d'aquesta manera, queda molt alcohol en la circulació fetal.
L'alcohol causa un dany substancial al sistema nerviós del bebè. No només dificulta el desenvolupament de cèl·lules nervioses, sinó que també les mata (un procés anomenat apoptosi).
# 2: No fumar durant l'embaràs
El millor és deixar de fumar abans de quedar embarassada; no obstant això, per a una mare expectant que encara està fumant, mai és tard per deixar de fumar. A més, les dones embarassades haurien de mantenir-se allunyades del fum de segona mà.
Aquests són alguns efectes adversos que un nadó nascut d'una mare que fuma durant l'embaràs pot experimentar:
- restricció del creixement intrauterí
- llavi leporí
- paladar fetal
- SIDS
- treball de part prematur
- augment de l'excitabilitat (hiperexcitabilitat)
- irritabilitat
- augment del to muscular (hipertonicitat)
- tremolors
La nicotina és un 15% més concentrada a la sang del fetus que a la de la mare. Com més gran sigui la fuma de la mare, l'augment del risc de restricció del creixement intrauterí. A més, fins i tot els que fumen 10 cigarrets o menys per dia (fumadors lleugers), posen els seus bebès al doble del risc de baix pes al néixer.
# 3: Sense marihuana o altres drogues "del carrer" durant l'embaràs
La marihuana és la droga de carrer més utilitzada. Ara és legal en determinats estats, que tenen molts especialistes en embarassos interessats.
Alguns experts creuen que la marihuana no és teratogènica i no causa defectes congènits. Tanmateix, el CDC recomana contra el consum de tabac fumat o l'ús d'altres drogues il · lícites, ja que aquests fàrmacs poden conduir a part prematur, baix pes al néixer i defectes de naixement.
A més, hi ha un cert suport per al vincle entre l'ús de la marihuana durant l'embaràs i els problemes de desenvolupament neurològic posteriors en el nen, com ara la impulsivitat i la hiperactivitat, així com els problemes amb el raonament abstracte i visual.
No s'ha establert cap nivell segur de marihuana per a les dones que estan planejant quedar embarassades o estan embarassades. Per tant, el millor és que les dones no fumen ni consumin el medicament a la concepció o durant l'embaràs. Si necessiteu marihuana per a una afecció mèdica, el millor és discutir aquest ús amb el seu OB-GYN.
# 4: Prevenció d'infecció
Algunes infeccions durant l'embaràs poden produir defectes congènits. Les infeccions es poden prevenir prenent determinats passos, incloent allunyar-se de les persones amb infeccions, el rentat de mans freqüent i la cocció a base de carn. A més, certes vacunes protegeixen a una dona d'infeccions que poden causar defectes de naixement.
Recentment, el virus Zika ha rebut molta premsa per causar defectes congènits en nadons nascuts de mares infectades. Aquests defectes congènits inclouen microcefalia (cap petit) i anomalies cerebrals. Tanmateix, la transmissió del virus Zika als Estats Units continentals encara és relativament poc freqüent, i la infecció amb altres virus teratogènics és molt més comuna.
El citomegalovirus (CMV) és la causa més freqüent d'infecció en nadons. La majoria de les dones tenen anticossos de CMV. En general, la infecció primària amb CMV (infecció per primera vegada) comporta risc de CMV en el nounat (és a dir, CMV congènit). No obstant això, la reactivació del CMV o la infecció de la mare amb una soca diferent també pot conduir a CMV congènit.
La majoria de les persones que han estat infectades amb CMV no mostren signes d'infecció i no presenten símptomes. Una persona amb un sistema immunitari saludable pot controlar la infecció amb CMV. No obstant això, CMV pot causar una infecció greu en aquells amb sistemes immunològics més dèbils. A més, CMV pot posar en perill el fetus i produir defectes congènits.
La majoria dels nadons que neixen amb infecció per CMV són saludables. Un dels cinc nadons que neixen amb infecció per CMV estan malalts al néixer o continuen desenvolupant problemes de salut a llarg termini. Alguns bebès mostren signes d'infecció per CMV al néixer. Una minoria de bebès apareixen sans al néixer, però segueixen desenvolupant signes d'infecció, com ara pèrdua auditiva.
Aquí hi ha algunes repercussions potencials de la infecció per CMV en el nounat:
- petequies (és a dir, petites taques vermelles o violeta a la pell causades per capil·lars trencats)
- ampliació del fetge i la melsa
- problemes de fetge, pulmó i bazo
- icterícia
- microcefalia
- hepatitis
- convulsions
- petita grandària en néixer
- anèmia hemolítica (un trastorn de la sang autoimmune)
- calcificacions intracranials
- chorioretinitis (és a dir, inflamació de la coroide i retina) i altres problemes oculars
- problemes dentals
- problemes d'audició
- problemes psicomotors
- discapacitat intel·lectual
És difícil preveure quins nadons desenvolupen una infecció greu de CMV, i no hi ha cap tractament per a la infecció per CMV durant l'embaràs que previngui la malaltia en el nounat. El CMV es pot transmetre d'una persona a una altra mitjançant saliva, relacions sexuals, etc.
# 5: Eviteu certs medicaments amb recepta
Molts medicaments tenen efectes adversos que poden afectar l'embaràs. Tanmateix, només es coneixen trenta medicaments teratògens, que poden causar defectes de naixement. Els possibles efectes teratogènics són els següents:
- restricció del creixement intrauterí
- malformacions
- toxicitats neonatals
- toxicitat conductual (és a dir, efectes adversos de les drogues que perjudiquen el rendiment de les activitats quotidianes)
- mort del fetus
Fins a mitjan segle XX, els metges creien que el fetus vivia en un entorn protegit independent de la mare. Aquesta creença que els fetus estaven protegits contra medicaments amb recepta i altres substàncies potencialment tòxiques es van estavellar després que els efectes de la talidomida donessin lloc a una tragèdia generalitzada als anys seixanta. La talidomida es va utilitzar per tractar malalties del matí, però va causar profundes malformacions en les extremitats, malformacions facials, etc. en nadons.
Des de la tragèdia de talidomida, els metges s'han aproximat amb gens a la prescripció de fàrmacs durant l'embaràs per por dels efectes teratogènics. Afortunadament, molts agents teratògens no es prescriuen durant l'embaràs.
Aquests són alguns fàrmacs coneguts que són teratògens:
- ciclofosfamida
- dietilestilboestrol
- warfarina
- liti
- isotretinoïna
- carbamazepina
- fenitoïna
- tetraciclina
- Inhibidors ACE
# 6: prendre suplements de folat
Folat o àcid fòlic és un tipus de vitamina B. Durant l'embaràs, la necessitat de folat augmenta entre cinc i deu vegades perquè aquesta vitamina es transfereix al fetus. La deficiència de folatos pot ser difícil de detectar durant l'embaràs, i fins i tot una dona ben alimentada pot experimentar-la. Cal destacar que els vegetals verds i frondosos tenen un alt contingut de folat.
Com que la meitat de tots els embarassos als Estats Units no són planificats i la deficiència de folat pot afectar el fetus abans d'hora, fins i tot que una mare sap que està embarassada, el CDC recomana que totes les dones d'edat reproductiva (entre 15 i 45 anys) prenguin 400 micrograms de folat diari.
Els factors següents augmenten la necessitat de folat a la mare:
- mala dieta
- anèmia coexistente
- medicaments anticonvulsivants
- lactància materna
- infecció
La deficiència de folatos pot provocar defectes congènits greus com la espina bífida i l'anencefàlia. Ambdues condicions són defectes del tub neural. Amb l'espina bífida, els ossos de la columna vertebral no es formen adequadament al voltant de la medul·la espinal. Amb anencefalia, les parts del cap i el cervell no es formen correctament.
La investigació mostra que el suplement de àcid fòlic al moment de la seva concepció durant les primeres 12 setmanes d'embaràs pot disminuir el risc de defectes del tub neural en un 70%.
# 7: Mantenir un estil de vida saludable
La diabetis no controlada durant l'embaràs , així com l' obesitat abans i durant l'embaràs poden augmentar el risc de defectes congènits i altres condicions de salut greus.
Si la diabetis està mal controlada durant l'embaràs, els sucres de sang més elevats poden afectar tant al fetus com a la mare. Els nadons nascuts de mares amb diabetis solen ser molt més grans i tenen òrgans més grans, el que fa que el procés de naixement sigui molt més difícil. Aquests bebès també experimenten baixos azucres de sang després del naixement. A més, els nadons nascuts de mares amb diabetis tenen un major risc de mortalitat i els fetus tenen un major risc d'avortament involuntari.
Aquestes són algunes de les condicions específiques que experimenten els nadons nascuts de mares amb diabetis:
- pell blava i moteada, ritme cardíac ràpid i respiració ràpida (signes de pulmó i insuficiència cardíaca)
- mala alimentació
- letargia
- inflor
- tremolors
- icterícia
- defectes congènits del cor
Les dones amb diabetis haurien d'intentar aconseguir un pes saludable abans de concebre. Durant l'embaràs, les dones amb diabetis haurien de treballar per limitar l'augment de pes, així com l'exercici, controlar el sucre en la sang i prendre medicaments segons el prescrit per un metge.
De la mateixa manera, les dones obeses han de tractar de baixar de pes abans de concebre a través de la dieta, l'exercici i altres modificacions de l'estil de vida.
> Fonts:
> Barbieri RL, Repke JT. Trastorns mèdics durant l'embaràs. A: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. Eds. Principis de Medicina Interna de Harrison, 19è Nova York, NY: McGraw-Hill; 2014.
> Chung, W. "Teratògens i els seus efectes". Centre Mèdic de la Universitat de Columbia. http://www.columbia.edu.
> Hoffbrand A. Anemias Megaloblàstiques. A: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. Eds. Principis de Medicina Interna de Harrison, 19è Nova York, NY: McGraw-Hill; 2014.
> Màsters SB, Trevor AJ. Els alcohols. A: Katzung BG, Trevor AJ. eds Farmacologia bàsica i clínica, 13a Nova York, NY: McGraw-Hill; 2015.
> Powrie RO, Rosene-Montella K. Gestió de medicaments. A: McKean SC, Ross JJ, Dressler DD, Scheurer DB. eds Principis i pràctica de la medicina de l'hospital, 2e Nova York, Nova York: McGraw-Hill.