L'aneuploidia és una condició en què una cèl·lula té un nombre incorrecte de cromosomes. Les aneuploidies són una causa freqüent d'avortament involuntari, especialment durant l'embaràs precoç.
Comprensió dels cromosomes
Per entendre què és una aneuploidia, primer heu d'aprendre sobre els cromosomes. Els cromosomes són les estructures que contenen el nostre ADN. Estan ubicats en els nuclis de totes les nostres cèl·lules.
Les cèl·lules humanes normals tenen 46 cromosomes compostos per 23 cromosomes. La meitat dels nostres cromosomes provenen de les nostres mares i de l'altra mitja dels nostres pares.
Els primers 22 parells de cromosomes, anomenats autosomes, són els mateixos en els homes de les dones. El parell 23 es compon dels cromosomes sexuals. En les dones, aquest parell és dos cromosomes X. En els mascles, aquest parell és un cromosoma X i un Y.
Què és una aneuploidia?
En aneuploidia, una cèl·lula té tres còpies d'un cromosoma particular (resultant en 47 cromosomes totals) o una còpia d'un cromosoma particular (resultant en 45 cromosomes). Una còpia addicional d'un cromosoma s'anomena trisomia; una còpia perduda es diu monosomia.
Qualsevol canvi en el nombre de cromosomes en l'esperma o la cèl·lula d'òvuls pot afectar el resultat d'un embaràs. Algunes aneuploidies poden donar lloc a un naixement viu, però unes altres són letals en el primer trimestre i mai poden portar a un bebè viable.
S'estima que més del 20 per cent dels embarassos poden tenir una aneuploidia.
Molts d'aquests embarassos no són viables i, per tant, no donaran lloc a un nadó.
Abans de la desena setmana de l'embaràs, les aneuploidies són la causa més freqüent d'avortament involuntari.
Causes
Les influències ambientals poden causar anomalies cromosòmiques, però els científics creuen que la majoria dels casos d'aneuploidia resulten d'errors aleatoris en la divisió cel·lular.
La majoria de les vegades, fins i tot quan les proves cromosòmiques després d'un avortament involuntari mostren que el bebè es va veure afectat per l'aneuploïdia, l'aneuploidia no es repeteix en futurs embarassos.
Com afecten Trisomies a l'embaràs
Les trisomies (una còpia addicional d'un cromosoma) són més comuns que les monosomies (una còpia que falten). La majoria de trisomies donen lloc a un avortament involuntari. De fet, són responsables d'un 35% d'avortament involuntari.
Menys d'un per cent de les persones neixen amb trisomies. Hi ha efectes importants sobre la salut de les anomalies cromosòmiques en aquests individus.
Només unes poques trisomies poden donar lloc a naixements vius. El més freqüent és la trisomia 21, coneguda com a síndrome de Down. Les altres dues trisomies autosòmiques (cromosomes no sexuals) que de vegades provoquen un bebè són la trisomia 13 i 18. Malauradament, els bebès nascuts amb aquestes trisomies no solen sobreviure.
Els nadons nascuts amb certes trisomies cromosòmiques sexuals poden viure a l'edat adulta. Els homes nascuts amb dos cromosomes X i un cromosoma Y tenen la síndrome de Klinefelter, l'aneuploidia més freqüent després de la síndrome de Down. Els homes també poden sobreviure amb un cromosoma X i dos YY i femelles amb tres cromosomes X.
Pel que fa a les monosomies, tot el contrari de les trisomies, només un resultat de naixement viu.
Es tracta d'un cromosoma X únic en dones, conegut com la síndrome de Turner .
També conegut com: aneuploidies, trisomia, monosomia, anomalia cromosòmica
Fonts:
Quants cromosomes tenen les persones? Genetics Home Reference. Biblioteca Nacional de Medicina dels EUA. 1 de febrer de 2016.
Fitxa informativa de cromosomes. Institut Nacional de Recerca en Genoma Humà. 16 de juny de 2015.
O'Connor, C. (2008) Anomalies cromosòmiques: Aneuploidies. Educació sobre la natura 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Avortament espontani recurrent. The Lancet.