Es pot diagnosticar la trisomia 13 durant o després de l'embaràs
Les anomalies cromosòmiques són una de les causes més comunes d'avortament involuntari i de mort materna. En una condició coneguda com trisomia, un individu afectat té tres còpies d'un cromosoma particular en lloc de dos (els éssers humans suposadament tenen 46 cromosomes, 23 parells). Hi ha diversos tipus de trisomies com la síndrome de Down (trisomia 21), la síndrome d'Edwards (Trisomia 18) i la síndrome de Patau (Trisomia 13).
La síndrome de Patau és la més greu de les trisomies.
Els bebès amb síndrome de Patau probablement tindran anomalies físiques característiques, discapacitats intel·lectuals i problemes amb els seus òrgans interns. La majoria dels bebès afectats moren el primer mes després del naixement o durant el primer any a causa de les complicacions de salut associades a la malaltia.
Aproximadament 1 de cada 16.000 nadons neix amb la síndrome de Patau. Els investigadors creuen que al voltant del 95 per cent dels bebès amb síndrome de Patau són avorrits o mortals. Ningú sap per què alguns sobreviuen al terme, mentre que altres no ho fan. Molts bebès que sobreviuen no viuen la seva primera setmana. Només el cinc al 10% ho fan al primer aniversari.
Diagnòstic de la trisomia 13
Les proves de detecció prenatal com la prova d'alphafetoproteïna i l'ecografia de l'embaràs poden revelar marcadors de possibles condicions cromosòmiques, però no poden proporcionar un diagnòstic. Només proves genètiques com la amniocentesi i el mostreig vellositat corióica (CVS) poden proporcionar un diagnòstic definitiu.
També és possible que la síndrome de Patau es reveli com la causa de la pèrdua de l'embaràs si la parella busca el cariotip genètic després d'un avortament involuntari o de mort materna.
Tipus de síndrome de Patau
Igual que amb altres trastorns de trisomia, hi ha tres tipus de síndrome de Patau:
- Trisomia completa 13: El tipus més comú. Les persones amb aquest tipus tenen tres còpies completes del cromosoma 13.
- Trisomia parcial 13: La gent té dues còpies completes del cromosoma 13 i una part extra del cromosoma 13.
- Trisomia de mosaic 13: Algunes cèl·lules del cos tenien tres còpies del cromosoma 13, mentre que altres tenien dues còpies normals.
Risc de recurrència
La major part del temps, la causa de la trisomia 13 és un error aleatori en la divisió cel·lular durant la formació de l'ou o l'esperma, el que significa que el problema està present en el moment de la fecundació. En aquest cas, és probable que el trastorn no torni a ocórrer. En casos rars, els pares poden tenir una translocació equilibrada que impliqui el cromosoma 13. Les persones amb translocació equilibrada tenen un major risc de tenir un nen amb una trisomia parcial 13 de nou.
Decidir què fer si el seu nadó té la síndrome de Patau
Una de les primeres preguntes que se li pot preguntar si el seu fill rep un diagnòstic de la síndrome de Patau és si voleu continuar l'embaràs (o perseguir una intervenció intensiva si el nadó neix amb problemes de salut). Durant l'embaràs, alguns pares opten per acabar amb els nens diagnosticats amb síndrome de Patau a causa del pronòstic generalment pobre i la voluntat de no allargar el dolor de la pèrdua. Uns altres continuen l'embaràs a causa de les creences contra l'avortament o perquè senten que prefereixen tenir algun temps amb el bebè fins i tot si resulta ser curt.
El mateix s'aplica als nadons diagnosticats després del naixement: alguns pares només opten per la cura de la comoditat, mentre que altres opten per intervencions mèdiques intensives, tot i que les possibilitats apareixen esveltes que el bebè sobreviurà a la infància.
Si el vostre bebè ha estat diagnosticat amb síndrome de Patau, pot experimentar qualsevol quantitat d'emocions del dolor a la ira o la entumiment per simplement sentir-se aclaparat. Està bé prendre el seu temps i processar la situació abans de seguir endavant i prendre decisions o plans. No hi ha cap manera "correcta" de sentir i no realitzar cap curs d'acció "correcte" amb aquests diagnòstics. Has de fer el que sentis amb la qual podreu viure i la resposta és diferent per a tothom.
Independentment del que decidiu, està bé lamentar la pèrdua del bebè que esperava tenir. Pot ser útil unir-se a grups de suport per a pares de bebès amb síndrome de Patau o amb altres trastorns cromosòmics greus.
Fonts:
Síndrome de Patau. Biblioteca Nacional per a la Salut. Biblioteca especialitzada de condicions genètiques.
Trisomia 13 - Inici de Genètica de referència. Biblioteca Nacional de Medicina.