Les proves prenatals no invasives (NIPT) són una forma de detectar alguns trastorns genètics observant la sang de la mare. També podeu escoltar-lo anomenat cribratge prenatal no invasiu (NIPS). Aquests són els mateixos. Aquests treballs de prova troben una petita quantitat d'ADN del nadó que circula pel flux sanguini de la mare, conegut com ADN lliure de cèl·lules o cfDNA. La sang es dibuixa de la mateixa manera que qualsevol altre treball de laboratori que es dibuixa i s'envia a un laboratori per a la pantalla d'una varietat de trastorns genètics.
Hi ha algunes proves que s'ofereixen, la prova que oferiu dependrà del laboratori que normalment usi el vostre metge. Alguns dels noms de prova inclouen:
- Harmonia
- MaterniT21 Plus
- Visabilitat
- Panaorama
Verifi
Qui hauria de fer-ho?
El Col·legi Americà de Metges Obstètrics i Ginecòlegs (ACOG) ara recomana proves genètiques ja sigui per cribratge (NIPT) o per proves de diagnòstic (amniocentesi o mostreig de vellositats coriónicas) per a totes les dones embarassades.
Si el vostre metge us recomana fer-ne un examen, no us preocupeu. No és necessàriament perquè sospita que alguna cosa està malament. Tradicionalment, aquests tipus de proves i cribratges només es recomanaven per a dones majors de trenta-cinc anys o que tenien antecedents familiars d'un trastorn genètic. La recomanació es va ampliar per incloure pares majors. Ara, les projeccions són més segures i estan més disponibles, de manera que són més àmpliament recomanables.
Una cosa que algunes famílies no pensen prèviament és què passarà si la prova és positiva, la qual cosa indica que el vostre embaràs té un major risc d'un problema genètic.
Sens dubte, aquesta és una discussió que us animaríem a tenir amb el vostre metge i la vostra parella. Una cosa que cal recordar és que aquestes proves es consideren una prova de cribratge, el que significa que només poden informar-vos sobre un major risc que el vostre nadó tingui un problema genètic, no necessàriament la presència definitiva de problemes genètics. Hauríeu de tenir una prova de diagnòstic per obtenir una resposta definitiva sobre l'estat genètic del vostre nadó.
Tingueu en compte que si sou obesos o obesos mórbamente, hi ha un risc creixent que la prova no funcioni per a vosaltres, el que significa que no es dóna cap resultat. Això vol dir que aquest podria no ser el millor exhaustiu si teniu més de dues-centes cinquanta lliures. NIPT també pot tenir limitacions si estàs embarassada de bessons o d'altres múltiples.
Quan ho fas?
Podeu començar a fer proves NIPT tan aviat com la novena setmana del vostre embaràs. L'ideal seria que aquesta discussió es realitzi el més aviat possible durant l'embaràs, inclosa la primera visita prenatal . Aquest cronograma us dóna més temps per debatre quines són les vostres opcions per al cribratge que es basen en la vostra història mèdica i familiar, així com la possibilitat d'aprofitar les oportunitats de cribratge del primer trimestre, com ara les proves de nucal amb ultrasò.
Què té per a la pantalla?
Aquestes projeccions només busquen els trastorns genètics més freqüents. Tingueu en compte que, tenint en compte que hi ha diverses marques diferents de NIPT disponibles, cadascun pot tenir un panell lleugerament diferent del que es busca al laboratori. Aquí és el que probablement s'inclourà a la prova:
- Síndrome de Down (trisomia 21)
- Síndrome d'Edwards (trisomia 18)
- Síndrome de Patau (trisomia 13)
També hi ha altres coses que alguns NIPT et diran.
Això pot incloure l'estat Rh de la teva bebè, el sexe del teu bebè, etc. Tot i que pot variar depenent de la prova que el vostre metge usi.
Què tan precís és?
Si fóssiu veure els anuncis i el laboratori individual fent una prova específica, generalment citen taxes molt altes de precisió. Això és enganyós per a la majoria de les persones perquè les proves realitzades per observar l'exactitud es van fer en una població amb una taxa més alta de problemes genètics. Això significa que pot ser que no sigui tan rellevant per a una població general de dones embarassades. Tampoc som capaços de dir-li quina és la probabilitat que el vostre fill realment tingui un problema genètic si té una prova de detecció positiva.
Què ve després de NIPT?
Si teniu una prova NIPT que torna a indicar que el vostre bebè pot tenir un problema genètic, us aconsellarem. Aquest consell normalment implicarà una discussió exhaustiva amb un conseller genètic sobre la seva història personal i mèdica i explicant quines altres proves estan disponibles. A l'inici de l'embaràs, s'utilitza el mostreig de vellositats coriócicas (CVS) i, després de catorze setmanes de gestació, també es pot fer l'amniocentesi.
Es consideren proves de diagnòstic en comptes de proves de detecció. Això vol dir que en realitat proporcionarà un diagnòstic en lloc de indicar quin és el risc de tenir un bebè que tingui un problema genètic. Aquestes proves són més precises, però també tenen un lleuger risc per a l'embaràs. Amb un proveïdor experimentat, el risc d'un avortament després d'aquestes proves és del 0,1 al 0,3 per cent segons ACOG. Aquest risc és independent del diagnòstic d'una anomalia genètica.
Altres proves genètiques
És important tenir en compte que NIPT no detecta defectes de tubs neurals com l'espina bífida o l'anencefàlia. Per tant, encara s'haurien d'oferir als pares exàmens de segon trimestre amb ultrasò i / o sèrum maternals proteïnes alfa (MSAFP) . Alguns pares també poden optar per ometre les proves de detecció genètica, preferint anar directament a les proves de diagnòstic, per diversos motius. Parlar amb el vostre metge o llevadora sobre les seves preferències, historial mèdic i altres factors, incloent-hi el que faría o no, si rep un diagnòstic d'un trastorn genètic, us ajudarà a tenir una conversa i triar el camí correcte per a vostè i per a vosaltres família.
S'està optant per no fer proves genètiques
Algunes famílies també prenen la decisió de saltar les proves genètiques, ja sigui una prova de detecció o una prova de diagnòstic. El vostre metge no hauria d'intentar forçar-vos a fer una altra opció, però s'hauria de discutir sobre els beneficis i els riscos de totes les opcions. ACOG, l'Acadèmia Americana d'Enfermeres Matrius (ACNM) i altres organitzacions mèdiques, recolzen el seu dret a rebutjar les proves i proves genètiques.
> Fonts:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Proves prenatals no invasives: una revisió de la implementació internacional i els reptes. Int J Womens Health. 2015; 7: 113-126. Publicat en línia el 2015 al gener 16. doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and the Society for Maternal-Fetal Medicine. Dictamen del Comitè No. 640: Cribratge de DNA lliure de cèl·lules per aneuploidia fetal. Obstetrícia i Ginecologia. 2015; 126: e31.
> Gregg AR, Gross SJ, Best RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. American College of Medical Genetics and Genomics.ACMG declaració sobre screening no invasiu prenatal per aneuploidia fetal. Genet Med 15: 395-398; publicació avançada en línia, 4 d'abril de 2013; doi: 10.1038 / gim.2013.29
> Comissió de Publicacions de la Societat de Medicina Maternal-Fetal. # 36: Anàlisi d'aneuploidia prenatal utilitzant ADN lliure de cèl·lules. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2015; 212: 711.